Siccelcellesygdom: Forståelse af udfordringer, kontroverser og indvirkning

Siccelcellesygdom er en alvorlig og livstruende genetisk sygdom. Ifølge National Human Genome Research Institute er det den mest almindelige arvelige blodlidelse i USA, der påvirker mere end 80.000 mennesker. På grund af dens alvorlighed, og fordi det primært påvirker det afroamerikanske fællesskab, er emnet siccelcellesygdom en hetbed af kontrovers. Men for de påvirkede er smerten og vanskelighederne, de står overfor hver dag, lige så store et problem.

Siccelcelle

Siccelcellesygdom er en genetisk mutation af hemoglobin, et protein i dine røde blodceller. Muteret hemoglobin former stive, pind-lignende strukturer, der forårsager, at røde blodceller tager en siccel-form. Denne form kan forårsage, at cellerne klæber sammen og bliver blokeret, hvilket efterlader organer sultne for ilt.

Krise

En siccelcelle-krise sker, dårligt formede røde blodceller blokerer blodstrømmen til et organ eller en del af kroppen. En krise kan ske plutseligt, uden nogen advarsel, og kan ske i mange dele af kroppen. Lungerne, førende til alvorlige brystsmerter og anfældt af hoste med blod. Milten, som renser og filtrerer blod, kan blive påvirket, medførende høj risiko for infektion. Knogler, led, mave og øjne er også meget ofte påvirket ved en siccelcelle-krise.

Behandlinger

Behandlinger inkluderer blodtransfusioner for at erstatte siccelceller og antibiotika for hyppige bakterielle infektioner. Det anti-tumor medicin hydroxyurea stimulerer produktionen af fœtal hemoglobin, som hjælper med at forhindre siccelning. Dette medicin har vist sig succesfuld i behandling af siccelcellesygdom.

Kur

Benmargstransplantation, dog kompliceret og risikabel, er den eneste kur for siccelcellesygdom. Benmarg skal doneres af en matchende søskende, men ifølge National Human Genome Research Institute, fordi søskende så ofte er bærere af sygdommen, er der kun en atten procent chance for en sund, søskende-match.

Afroamerikanere

Verden over er siccelcellesygdom mest almindelig i vest- og centralafrika, hvor ifølge SickleCellDisease.org, femogtyve procent af befolkningen bærer genet. SickleCellDisease.org udtaler også, at en til to procent af alle børn fødes med nogen form for sygdommen. I USA bæres siccelcelle-genet af en af tolv afroamerikanske voksne ifølge National Human Genome Research Institute. De udtaler også, at en forælder med det defekte gen har en femogtyve procent chance for at videresende det til deres børn.

Genetik

Genetisk testning er et følsomt emne for enhver, der lider af en alvorlig genetisk sygdom. Problemer opstår med sundhedsforsikring, livsforsikring, og endda på arbejdspladsen. Fordi denne sygdom er så alvorlig og kan være livstruende, diskuteres genetisk testning ofte som en forebyggende måling. Men ifølge et papir skrevet af Tim Freisen fra North Dakota State University, rejser der mange etiske spørgsmål ved genetisk testning. Problemer opstår fra hvem der beslutter, hvem der får testet, og hvad konsekvenserne skal være for siccelcelle-bærere. Freisen udtaler, at masstestning udført af regeringen i syttiende år vækkede frygt for eugenik. Mens vi skyder ind i den moderne æra, er det usandsynligt, at debatter om genetisk testning vil blive mindre intense. De, der bærer siccelcelle-trækket, kan kun håbe, en sikker kur gør testning mindre kontroversiel.