Genetisk Myelofibrosis

Myelofibrosis er en alvorlig forstyrrelse af din knoglemarv , der producerer dine blodlegemer , i sidste ende forårsager svær anæmi og forstørrede organer. Selvom myelofibrose er forårsaget af en genetisk defekt , som regel defekt ikke er arvet fra dine forældre , men opstår i løbet af din levetid. Defekte

Myelofibrosis opstår, når din krop gør alt for få af de røde blodlegemer, der transporterer ilt , og alt for mange af de hvide blodlegemer, der bekæmper infektioner. Manglen på røde blodlegemer forårsager anæmi (konstant træthed og svaghed ), og overproduktion af hvide blodlegemer beskatter lever og milt, ofte får dem til at vokse alt for store .
Årsag

myelofibrose begynder med en mutation af et gen, der forårsager et enkelt knoglemarv stamceller til at vokse og formere sig ud af kontrol. Knoglemarv replikere og differentiere i røde blodlegemer , hvide blodlegemer og blodplader (til at størkne ) . Når man stamceller muterer , den passerer sin mutation til alle sine " datterceller. " Den gradvise ophobning af mutant celler forårsager symptomerne på myelofibrose .
Genmutation

Dr. Joanna Baxter rapporteret i udstedelse af Lancet i marts 2005 , at en ændring i et enkelt brev af den genetiske kode for et gen kaldet JAK2 forårsager op til 50 procent af alle tilfælde af myelofibrose . Mutationer i et gen kaldet MPL515 konto til en anden 5 procent af myelofibrosis tilfælde , ifølge Dr. Animesh Pardanani i spørgsmålet om blod i november 2006.
Effect

Drs . Baxter og Pardanani fandt , at produkter af JAK2 og MPL515 arbejde på samme vej kontrollerende stamceller vækst. De mutationer, der forårsager myelofibrosis marmelade vejen i "on" position, så at stamceller til at vokse og reproducere sig selv ud af kontrol .

Origin

genmutationer, der forårsage myelofibrosis normalt ikke arvet , men forekommer i løbet af din levetid. Derfor er myelofibrosis forekommer oftest hos mennesker over en alder af 50 , som har levet længe nok til mutation opstår og spredes , der forårsager symptomerne.
Hoteltilbud