Myelofibrose: Forståelse af årsager, symptomer & behandling

Hvad er myelofibrose?

Myelofibrose er en alvorlig forstyrrelse af knoglemarven, som producerer dine blodceller, og som i sidste ende forårsager alvorlig anæmi og forstørrede organer. Selvom myelofibrose skyldes en genetisk defekt, er defekten normalt ikke arvet fra dine forældre, men opstår i løbet af dit liv.

Defekten

Myelofibrose opstår, når kroppen laver for få af de røde blodlegemer, der transporterer ilt, og for mange af de hvide blodlegemer, der bekæmper infektioner. Mangel på røde blodlegemer forårsager anæmi (konstant træthed og svaghed), og overproduktionen af hvide blodlegemer belaster lever og milt, ofte med forstørrelse som følge.

Årsag

Myelofibrose starter med en mutation i et gen, der får en enkelt knoglemarv-stamcel til at vokse og reproducere ukontrolleret. Knoglemarv-stamceller replikerer og differentierer til røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplater (til koagulation). Når en stamcel muterer, videresender den sin mutation til alle sine "datterceller". Den gradvise opbygning af muterede celler forårsager symptomerne ved myelofibrose.

Genmutation

Dr. Joanna Baxter rapporterede i marts 2005 i Lancet, at en ændring i et enkelt bogstav i den genetiske kode for et gen kaldet JAK2 forårsager op til 50 % af alle myelofibrose-tilfælde. Mutationer i et gen kaldet MPL515 står for yderligere 5 % af tilfældene, ifølge Dr. Animesh Pardanani i november 2006 i Blood.

Effekt

Dr. Baxter og Dr. Pardanani fandt ud af, at produkterne af JAK2 og MPL515 arbejder i samme signalbane, der kontrollerer stamceltillækst. De mutationer, der forårsager myelofibrose, låser banen i "tændt" position, så stamceller vokser og reproducerer sig ukontrolleret.

Oprindelse

Genmutationerne, der forårsager myelofibrose, er normalt ikke arvede, men opstår i løbet af livet. Det er derfor, myelofibrose oftest forekommer hos folk over 50 år, der har levet længe nok til at mutationen kan opstå og derefter sprede sig, forårsagende symptomer.