| | Sundhed og Sygdom > | Sygdomme og behandlinger | Blodsygdomme

Knoglemarvsygdomme: Årsager, symptomer, diagnose og behandling

Knoglemarv – blodcellenes fabrik

Knoglemarv (rødt marv) i plane knogler (bækken, ribben, sternum, vertebre) og epifyser producerer alle blodceller fra stamceller. Sygdomme rammer enten stamcellerne, differentieringen eller mikro-miljøet.

Hovedtyper af knoglemarvsygdomme

Gruppe	Eksempler	Kernemekanisme
Myeloproliferative neoplasier (MPN)	Polycythæmia vera, Essentiel trombocytæmi, Primær myelofibrose, CML	Klonalt overproduktionsdrev af én/mere cellelinjer (JAK2, CALR, MPL, BCR-ABL1).
Myelodysplastiske syndromer (MDS)	MDS-LB, MDS-IB, MDS-del(5q)	Dysplastisk, ineffektiv hematopoese, cytopenier, AML-risiko.
Akut leukæmi	AML, ALL	Blokering af differentiering → akkumulation af blaster (≥20% i marv/blod).
Lymfoproliferative / Plasmacelle	Multippel myelom, Lymfom (inkl. CLL), Waldenstrøm	Klonalt B-celle/plasmacelle vækst i marv.
Aplastisk anæmi	Idiopatisk, medicin, virus, stråling, kemoterapi	Immunologisk/microenvironment angreb på stamceller → hypocellulært marv, pancytopeni.
Arvelige knoglemarvsvigt	Fanconi, Dyskeratosis congenita, Shwachman-Diamond, Diamant-Blackfan	Germline mutationer i DNA-reparation, telomer-værdier, ribosomale proteiner.
Metastaser	Bryst, prostata, lunge, nyre, melanom	Tumorceller infiltrerer marv → myelophthisis (leukoerythroblastisk blodbillede).

Symptomer (afhænger af påvirket cellelinje)

Anæmi: Træthed, blåt syn, dyspné, hjertespalpit.
Neutropeni: Feber, infektioner, mundsår.
Trombocytopeni: Petechier, purpura, blødning.
Bensmerter: Ved myelofibrose, myelom, metastaser, akut leukæmi.
B-symptomer: Feber, nattsved, vægttab (malignitet).
Organomegali: Milte/lever forstørrelse (MPN, lymfom, leukæmi, lagringssygdomme).

Diagnostik

Blodstatus (CBC) + differentialtælling + blodsmør (morfologi, blaster, dysplasi, teardrop-celler).
Knoglemarvaspirat (morfologi, flow cytometry, cytogenetik, FISH, NGS).
Knoglemarvbiopsi (cellularitet, fibrose, infiltration, immunohistochemistry).
Bildediagnostik: MR knoglemarv, CT, PET-CT (lymfom/myelom/metastaser).
Specialiserede prøver: BCR-ABL1 PCR, JAK2 V617F, kalretikulin, MPL, PNH-klo (CD55/59), serum/urin protein-elektroforese + immunofiksering (myelom).

Behandling (eksempler)

MPN: Flebotomi (PV), hydroxyurea, interferon, JAK-hæmmere (ruxolitinib), anagrelid.
MDS: ESA, luspatercept, lenalidomid (del5q), HMA (azacitidin), allogen transplantation.
Akut leukæmi: Intensiv kemoterapi (7+3), mårettet terapi (midostaurin, gilteritinib, venetoclax), allogen transplantation.
Multippel myelom: Proteasom-hæmmere (bortezomib), IMiDs (lenalidomid), anti-CD38 (daratumumab), autolog transplantation.
Aplastisk anæmi: Immunsuppression (ATG + cyklosporin) eller allogen transplantation (unge). Eltrombopag tilføjet.
Metastaser: Behandling af primærtumor + knoglemarv-påvirkende midler (bisphosphonat, denosumab).

Knoglemarvstransplantation

Autolog (egen stamceller – myelom, lymfom) eller allogen (donor – leukæmi, MDS, aplastisk anæmi, arvelige). Allogen: Graft-versus-leukemi/tumor effekt, men risiko for GVHD.

Blodsygdomme