PEPCK-blodprøve: Diagnosticering af arvelige gluconeogenese-lidelser
PEPCK (fosfoenolpyruvat carboxykinase) katalyserer et vigtigt trin i gluconeogenese (oxaloacetat → fosfoenolpyruvat).
En PEPCK-blodprøve måler enzymaktivitet for at diagnosticere eller overvåge sjældne arvelige lidelser, der forårsager:
- Hypoglykæmi (lavt blodsukker)
- Ketose (høje ketoner)
- Forstoret lever
- Nyresten
- Udviklingsforsinkelse
- Intellektuel funktionsnedsættelse
Testes hos børn med uforklarlig hypoglykæmi eller voksne med mistænkt lever/nyresygdom. Enkel blodprøve; svar om få dage. Behandling: kostændringer, medicin, livsstilsændringer efter specifik lidelse.
Blodsygdomme
- Aplastisk anæmi: Genkend symptomer og advarselstegn
- Erytrocyttal-beregning: En omfattende guide
- 9 kliniske indicationer for blodtypning: Fra transfusion til forensik
- Trombocytopeni-diagnose: Test og procedurer
- Pakket røde blodlegemer: Hvad der forbliver efter plasmafjernelse
- Forstå siklecelleanæmi: Diagnose og forventninger
- Forståelse af Rh-negativ blodtype: Definition og fakta