Hvad er en pei-blodprøve?

Phosphoenolpyruvat carboxykinase (PEPCK) er et enzym, der katalyserer omdannelsen af ​​oxaloacetat til phosphoenolpyruvat (PEP). Denne reaktion er et nøgletrin i gluconeogenese, den proces, hvorved glucose syntetiseres fra ikke-kulhydratprækursorer.

En PEPCK-blodprøve måler niveauet af PEPCK-aktivitet i blodet. Denne test kan bruges til at diagnosticere og overvåge arvelige lidelser, der påvirker PEPCK-aktivitet.

Arvelige PEPCK-lidelser er sjældne, men kan forårsage en række symptomer, herunder:

* Hypoglykæmi (lavt blodsukker)

* Ketose (en tilstand, hvor kroppen producerer høje niveauer af ketoner, en type syre)

* Forstørret lever

* Nyresten

* Udviklingsforsinkelse

* Intellektuel handicap

En PEPCK-blodprøve udføres typisk hos børn, der oplever uforklarlig hypoglykæmi eller andre symptomer på en PEPCK-lidelse. Testen udføres også nogle gange hos voksne med mistanke om lever- eller nyresygdom.

PEPCK-blodprøven er en simpel blodprøve, der kan udføres på en læges kontor eller klinik. Resultater af en PEPCK-blodprøve er normalt tilgængelige inden for et par dage.

Behandling af PEPCK-lidelser afhænger af den specifikke lidelse og dens symptomer. Behandling kan omfatte kostændringer, medicin og livsstilsændringer.