Myelofibrose: Årsager, symptomer & forståelse af sygdommen

Hvad er myelofibrose?

Myelofibrose er en alvorlig blodsygdom, hvor knoglemarven producerer for få røde blodlegemer og for mange hvide blodlegemer. Sygdommen skyldes en defekt i knoglemarvens stamceller, som får dem til at vokse og proliferere ukontrolleret.

Produktion af blodceller

Myelofibrose er en forstyrrelse af hematopoesen – processen, der danner blodceller fra primitive forstadier i knoglemarven, kaldet hematopoetiske stamceller. Stamcellerne deler sig og differentierer til røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplater.

Defekten ved myelofibrose

Ved myelofibrose producerer knoglemarven for få af de røde blodlegemer, der transporterer ilt, hvilket forårsager anæmi (varig træthed og svaghed), og for mange hvide blodlegemer. Overproduktionen af hvide blodlegemer belaster lever og milt, hvilket kan få dem til at vokse for stor.

Årsag

Myelofibrose starter med en genetisk mutation i en enkelt knoglemarv-stamcel. Mutationen får den påvirkede stamcel til at vokse og reproducere ukontrolleret, fordi dens replikations-kontakt er fastlåst i "tændt" position.

Effekter

Den muterede stamcel vokser og reproducerer ukontrolleret. Den laver flere kopier af sig selv og flere datterceller, der bliver røde og hvide blodlegemer. De muterede stamceller trænger de normale stamceller fra, fordi de vokser meget hurtigere. Snart overtar de defekte stamceller, og andelen af muterede røde og hvide blodlegemer i blodbanen stiger, hvilket forårsager symptomer.

Oprindelse

Normalt opstår mutationen, der får knoglemarv-stamceller til at vokse ukontrolleret, i løbet af livet i stedet for at blive arvet fra forældrene. Det er derfor, myelofibrose primært rammer folk over 50 år, der har levet længe nok til at mutationen kan opstå tilfældigt og derefter sprede sig.