Forståelse af Siccelcelle-anæmi: Familiek Historie & Risiko

Hvad er Siccelcelle-anæmi?

Siccelcelle-anæmi er en genetisk sygdom, der kun opstår, når begge forældre videregiver det defekte gen til deres barn. På grund af det genetiske link er det vigtigt, at folk lærer om deres familiens medicinske historie for at bestemme, om de – eller fremtidige generationer af deres familie – kan være i risiko.

Siccelcelle-anæmi er den mest alvorlige af en række sygdomme forårsaget af dårligt hemoglobin i blodstrømmen. Hemoglobin er ansvarlig for at bære ilt gennem blodet, så dysfunktionelt hemoglobin kan føre til hjerneskade og endda apopleksi. Personer ramt af siccelcelle-anæmi har ofte også åndedrætsbesvær og er mere modtagelige for en række infektioner.

Genetik

Siccelcelle-anæmi – såvel som andre mindre truende siccelcelle-sygdomme – skyldes en genetisk mutation. Videnskabsmænd tror, at siccelcelle-genetiske mutationen kan have oprindelse i områder, der er hærværket af malaria, da folk med siccelcelle-egenskaben ikke kan smittes med malaria.

Egenskaben er recessiv, så et barn ville have brug for at arve genet fra begge forældre for at være ramt af siccelcelle-anæmi. Forældre betragtes som "bærere", når de har et siccelcelle-gen, selvom bærere ikke har sygdommen selv og måske ikke har viden om, at de er bærere. Når to forældre er bærere, har de en 25 procents chance for at få et barn med siccelcelle-anæmi. De har 50 procents chance for at få et barn, der er bærer, og 25 procents chance for et barn uden siccelcelle-gener.

Påvirkede Befolkninger

Selvom enhver kan få sygdommen, er visse befolkningsgrupper ved markant højere risiko. Folk, der stammer fra Afrika, Spanien, Middelhavsområdet, Mellemøsten og Indien, er i øget risiko. I USA er sorte og hispanere de højeste risikogrupper. Disse grupper er i større risiko på grund af fremtræden af siccelcelle-genetiske egenskaber i deres familie-linje.

Langtid-prognose

Siccelcelle-anæmi er livstruende; dog er den estimerede levetid for en ramt person steget takket være nylige medicinske fremskridt. I dag kan folk med siccelcelle-anæmi forlænge levetidsforventningen, hvis de overvåger deres sygdom nøje og tager forebyggende medicin, når det er muligt.

Kortlægning af Familiens Medicinske Historie

De fleste stater screenes rutineret nyfødte for at bestemme, om de har sygdommen. Forældre kan hjælpe med at forebygge siccelcelle-anæmi ved at gennemgå genetisk test for at bestemme, om de er bærere før konception. Ligeledes kan foster testes for forstyrrelsen, mens de er i livmoderen.

Regeringen anerkendte vigtigheden af at kortlægge familiens medicinske historier for at hjælpe med at forebygge genetiske sygdomme, såsom siccelcelle-anæmi. Surgeon General's Family History Initiative sigter mod at opmuntre familier til at tale med deres levende familie-medlemmer om kroniske medicinske problemer, de måske har, og at registrere disse data for fremtidige generationer.