Hvad er phorphic hæmofili?

Porfir hæmofili er en sjælden arvelig blødningssygdom forårsaget af en mangel på et blodkoagulationsprotein kaldet faktor XI (også kendt som plasmatromboplastin antecedent eller PTA). Det er forbundet med en gruppe af lidelser kaldet porphyrias, som er karakteriseret ved overproduktion af visse kemikalier kaldet porphyriner.

Tegn og symptomer på porfir hæmofili kan omfatte:

- Let blå mærker

- Langvarig blødning fra snitsår eller skader

- Næseblod

- Kraftig menstruationsblødning

- Blødning fra tandkødet

- Blod i urinen eller afføringen

Porfyrier kan også forårsage en række andre symptomer, såsom:

- Hudens følsomhed over for sollys

- Vabler eller sår på huden

- Mavesmerter

- Kvalme og opkastning

- Forstoppelse eller diarré

- Muskelsvaghed

- Prikken eller følelsesløshed i hænder eller fødder

- Hovedpine

- Anfald

- Stemningsændringer

- Mental forvirring

Porfir hæmofili nedarves på en autosomal dominant måde, hvilket betyder, at kun én kopi af det berørte gen er nødvendig for at forårsage lidelsen. Sværhedsgraden af ​​blødningssymptomerne kan dog variere meget fra person til person.

Behandling af porfir hæmofili involverer typisk:

- Undgå triggere, der kan forårsage porfyriangreb, såsom sollys, visse medikamenter og alkohol

- Tager medicin for at kontrollere porfyrisymptomer

- Modtagelse af blodtransfusioner eller koagulationsfaktorerstatningsterapi til behandling af blødningsepisoder

Med korrekt behandling kan de fleste mennesker med porfir hæmofili leve normale, aktive liv.