Faktor XI-mangel (Hemofili C) vs. Porfyri: Forskellige sygdomme

Opklæring: Det er separate tilstande

Termen "porfyriske hemofili" er ikke en anerkendt medicinsk enhed. Den oprindelige artikel forveksler to forskellige sygdomme:

1. Faktor XI-mangel (Hemofili C)

• Genetik: Autosomalt recessivt (plejr.) eller dominant; F11 gen-mutationer.
• Patofysiologi: ↓ Faktor XI → forstyrret kontakt-aktiverings-bane → forsinket trombin-generering.
• Blødnings-fenotype: Mild-moderat; post-traumatisk/kirurgisk (især mukøst: oral, nasal, urinvejs, genital). Spontane hemarthroses sjældne.
• Prævalens: Høy i askenaziske jøder (~8% bærere).
• Behandling: Antifibrinolytika (tranexamsyre), FFP, FXI-koncentrat (plasma-fremstillet); rFIX ikke effektivt.

2. Porfyrier (Gruppe af 8 metaboliske sygdomme)

• Patofysiologi: Enzym-defekter i heme-biosyntese → akkumulering af porfyren-forstadier (ALA, PBG) eller porfyriner.
• Klassifikation: Akut hepatisk (AIP, VP, HCP, ADP) vs. kutan (PCT, EPP, CEP, HEP).
• Akutte angreb: Alvorlige maven-smerter, neuropati, psykiatrisk, hyponatriemi. Udløst af medicin, faste, hormoner, alkohol.
• Kutane: Fotosensitivitet, bleg-dannelse, ar-dannelse (PCT, VP, HCP, CEP, HEP) eller akut smerte (EPP).
• Ingen indfødt blødnings-diathese. Koagulation er normal, medmindre leversvigt supervenér.

Hvorfor forvirringen?

• Begge er sjældne, genetiske, og kan præsentere med maven-smerter.
• Gammel litteratur brugte nogle gange "hemofili" løst for blødnings-lidelser.
• VP og HCP kan have både akutte angreb og fotosensitivitet, men ikke faktor-mangel.

Klinisk bundlinje

Hvis patient har blødning → arbejd op for faktor-mangel, vWD, trombocyt-lidelser.
Hvis patient har neuroviscerale angreb ± fotosensitivitet → screen for porfyri (urin PBG/ALA, plasma/urin/fæces porfyriner).
De forårsager ikke hinanden.