Hemofili: Årsager, arvelighedsmønstre og symptomer

Hemofili er en arvelig genetisk forstyrrelse, der forårsager mangel på koagulationsfaktorer (VIII eller IX), førende til forringet blodkoagulation og øget blødning.

Arvelighed

Primært X-koblet recessiv. Mænd (XY) er almindeligt påvirket; kvinder (XX) er normalt bærere.

Arveligheds-scenarier

• Bærer-kvinder: Et defekt X-kromosom; normalt asymptomatiske, men kan videregive genen.
• Påvirkede mænd: Arver defekt X fra bærer-mor.
• Kvindelig hemofili: Sjælden; kræver defekt gen fra både bærer-mor og påvirket far.

Typer

• Hemofili A: Faktor VIII-mangel (ofrest almindelig).
• Hemofili B: Faktor IX-mangel.

Genetisk rådgivning og test hjælper familier med at forstå risici og planlægge henholdsvis.