Alzheimer: Genetik, symptomer og årsager

Historik

Alzheimer er en incurabel, progressiv demensform, typisk fra 65 år (tidligere debut findes). Tidligst symptomer: hukommelsestab → forvirring, rastløshed, sprogproblemer, hallucinationer. Ultimativt dødelig da grundlæggende kropssystemer lukker ned.

Teorier: Beta-amyloid protein

Alzheimer tros relateret til beta-amyloid protein, der findes i to former: kort (almindelig) og lang (misfolder let). Misfoldet beta-amyloid akkumulerer, danner fibriller, der tros at dræbe hjernerceller. Beta-amyloid er en del af det større amyloid precursor protein (APP).

Genetiske typer

Nogle genetiske mutationer øger risiko. En arvelig form indeholder mutationer i selve beta-amyloid proteinet, der øger misfolding-stendens og tidligere debut.

Andre genetiske mekanismer

Mutationer i proteiner, der bryder APP ned. Beta-amyloids to former afhænger af preseniliner. Disse kan forårsage mere af den farlige lange form, hvilket øger risiko.

Ekspertindblik: ApoE-genet

En af stærkeste genetiske faktorer er en specifik variant af apolipoprotein E (ApoE)-genet. Det er vigtigt for fedtstofskifte og stærkt linket til øget Alzheimer-risiko, men hvorfor er ukendt. Genet findes hos ca. 50 % af Alzheimer-patienter og er arvelig.