Forstå amyloidosis: Typer, årsager & symptomer

Amyloidosis

Amyloidosis er en forstyrrelse forårsaget af en abnorm opbygning af proteinet amyloid, som produceres af celler i knoglemarven. En abnorm amyloid-opbygning kan påvirke væv og forskellige organer, herunder det nervøse system, fordøjelsessystemet, hjerte, lever og milt. De tre hovedtyper af systematisk amyloidosis er primær amyloidosis, sekundær amyloidosis og familieamylodosis. Andre typer kategoriseres efter det organ, de påvirker.

Primær amyloidosis

• Primær amyloidosis (AL) er den mest almindelige form i USA. Ifølge Amyloidosis Foundation diagnosticeres ca. 2000 nye tilfælde årligt. Den skyldes opbygning af amyloid let (AL) kædeproteiner. Det er en tilstand, der opstår alene, men i sjældne tilfælde kan den forekomme sammen med multipelt myelom. Almindelige symptomer: åndenød, ødem, diarré, vægttab og svullet tunge. Behandling: kemoterapi og knoglemarvtransplantation.

Sekundær amyloidosis

• Sekundær amyloidosis, også kendt som amyloid amyloidosis (AA), opstår som komplikation til inflammatoriske eller infektionssygdomme som reumatisk ledbetændelse, granulomatøs ileitis eller osteomyelitis. Primær amyloidosis skyldes opbygning af AA-proteinet. Behandling af den underliggende tilstand med antiinflammatorisk medicin kan hjælpe med at reducere amyloid-opbygning i væv og organer. En ny behandlingsmetode, der hæmmer AA-protein-produktionen, er under udvikling.

Familiær amyloidosis

• Familiær (ATTR) amyloidosis er den eneste arvelige type ud af 21 forskellige typer. Den skyldes en mutation i kromosom 5-genen, hvilket resulterer i opbygning af transthyretin (TTR) protein. Forskere mener, da leveren producerer TTR-proteinet, kan en levertransplantation stoppe produktionen. Chancen for, at børn af en person med familiær amyloidosis arver den defekte gen, er ca. 50 procent.

B-2 mikroglobulin amyloidosis

• Mennesker med nyrsvigt eller der har været på langvarig dialyse kan udvikle b-2 mikroglobulin amyloidosis. B-2 mikroglobulin proteinet bygger sig op i vævene omkring led, fordi nyren ikke kan fjerne proteinet fra kroppen.

Lokaliseret amyloidosis

• Primær, sekundær og familiær amyloidosis er alle former for systemisk amyloidosis, som påvirker hele kroppen. Der findes også forskellige typer lokaliseret amyloidosis, som påvirker en specifik del af kroppen. Den mest almindelige type lokaliseret amyloidosis er Alzheimer's sygdom, forårsaget af opbygning af beta-amyloid protein i hjernen. Det amyloid-protein, der forårsager lokaliseret amyloidosis, produceres ikke i knoglemarven, men i vævne.