Acatalasemi: Symptomer, årsager, diagnostik & håndtering

Acatalasemi er en sjælden autosomal recessiv lidelse forårsaget af mutationer i CAT-genet, der fører til mangel på eller fravær af katalase-enzym-aktivitet. Katalase nedbryder normalt hydrogenperoxid (H₂O₂) til vand og ilt, og beskytter celler mod oxidativ skade.

Kliniske træk

• Recidiverende orale ulcera og gangrænøs stomatit
• Parodontal sygdom
• Hudinfektioner og dårlig sårligelse
• Led-smerter, træthed, svaghed
• Kort vækst, intellektuel funktionsnedsættelse (variabel)
• Acrocyanose: Blålig farve af ekstremiteter fra mikrovaskulær dysfunktion
• Øget risiko for leukæmi, lymfom, og type 2 diabetes

Diagnostik

• Katalase-aktivitets-assay i erythrocytter (nær nul hos homozygoter)
• Genetisk test for CAT-mutationer
• Familie-screening

Håndtering

• Antioxidanter: Vitamin C, E, N-acetylcystein for at reducere oxidativ stress
• Mundhygiejne: Grundig tandpleje for at forhindre parodontale komplikationer
• Infektions-kontrol: Hurtig behandling af bakterielle/svampe-infektioner
• Blod-transfusioner: Ved alvorlig anæmi
• Hematopoetisk stamcelle-transplantation: Overvejes i alvorlige tilfælde

Prognose varierer; med flerdisciplinær pleje opnår mange patienter næsten normal levetid.