Hvordan kan du få Achondroplasia?

Achondroplasia er en genetisk tilstand, der påvirker knoglevækst. Det er forårsaget af en mutation i FGFR3-genet. Dette gen er ansvarlig for at producere et protein, der hjælper med at kontrollere væksten af ​​knogler. Når genet er muteret, producerer det et defekt protein, der fører til udviklingen af ​​Achondroplasia.

Achondroplasi er en autosomal dominant tilstand, hvilket betyder, at der kun er behov for én kopi af det muterede gen for at forårsage tilstanden. I de fleste tilfælde arver mennesker med Achondroplasia det muterede gen fra en af ​​deres forældre. Men i omkring 10% af tilfældene sker mutationen spontant.

Der er ingen kur mod Achondroplasia, men der findes behandlinger, der kan hjælpe med at forbedre symptomerne. Disse behandlinger kan omfatte kirurgi for at forlænge lemmerne, medicin til at hjælpe med smerte og væksthormonbehandling.