Hvad Er PKU Sygdom

? Fenylketonuri eller PKU , er en sjælden misdannelse , der kan forårsage høje niveauer af phenylalanin på grund af kroppens manglende evne til at nedbryde denne aminosyre. Babyer i mange lande er rutinemæssigt testet for phenylketonuri efter fødslen . Symptomer

Ifølge Mayo Clinic, kan symptomer på fenylketonuri udvikle nogle få måneder efter fødslen og kan omfatte mental retardering , kramper og hyperaktivitet. Hududslæt og et lille hoved størrelse kan forekomme med denne lidelse.

Komplikationer

Irreversible hjerneskade og adfærdsmæssige problemer kan udvikle sig hos patienter med ubehandlede fenylketonuri.


Årsager

fenylketonuri er forårsaget af et defekt gen mutation, der hæmmer produktionen af ​​et enzym , som kroppen normalt bruger til at nedbryde phenylalanin . Et barn skal arve det defekte gen fra begge forældre for at udvikle phenylketonuri.

Risikofaktorer

indfødte amerikanere og mennesker, hvis forfædre kom fra Nordeuropa har en højere risiko for at blive født med phenylketonuri.
Behandling

Patienter med phenylketonuri skal overholde en streng diæt , der er lav i phenylalanin og undgå høj-protein fødevarer, herunder mælk, ost og kød . Patienterne bør få regelmæssige blodprøver , der måler fenylalaninniveauer .
Hoteltilbud