Lavt L-fenylalanin: Symptomer, kilder og fenylketonuri (PKU)

Fenylalans funktioner

Fenylalanin er en essentiel aminosyre og forløber for tyrosin, som igen bruges til at bilde neurotransmittere (L-dopa, noradrenalin, adrenalin) og skjoldbruskkirtelhormoner. Disse påvirker humør, stofskifte og stressreaktion. Desuden er fenylalanin nødvendig for melaninproduktion (hudpigment).

Dagligt behov (mg/kg kropsvægt)

• Spædbørn: 125 mg
• Børn: 22–69 mg
• Voksne: 14–39 mg

Symptomer på mangel

Forvirring, nedsat opmærksomhed, hukommelsessværigheder, depression, trægt stofskifte, lav energi, nedsat appetit, vitiligo (hvide hudplejster pga. manglende melanin). Behandling af vitiligo: oral + topisk fenylalanin + UV-lys.

Naturlige kilder

Modermælk, oksekød, kylling, svinekød, fisk, mælk, yoghurt, æg, ost, sojabønner, tofu, nødder, frø, bælgfrugter. Aspartam omdannes også til fenylalanin.

Fenylketonuri (PKU)

Sjælden genetisk sygdom: manglende enzym til fenylalaninometabolisme → toksisk opbygning → permanent mental retardering hvis ikke opdaget/behandlet inden 3 uger. I USA screenes alle nyfødte inden 72 timer. Behandling: lavfenylalanin-kost + tyrosintilskud.