Sjældne genetiske sygdomme i hjertet

Hjertes genetiske sygdomme er dem, der er forårsaget af en mutation i et eller flere gener, der påvirker hjerte muskelens struktur eller funktion. Mange af disse sygdomme er sjældne, kun arvet, når en eller begge forældre går ned i det ramte gen. Nogle af disse tilstande er særligt almindelige i visse samfund eller kulturer, hvor befolkningen er relativt isoleret.

Arrytmogen højre retrikulær dysplasi

Arrytmogen højre retrikulær dysplasi er en genetisk sygdom, hvor normalt hjertevæv gradvis erstattes med fedt og arvæv. Ifølge St. Lukes-Roosevelt Hospital Center, forekommer vævskader overvejende i højre kammer i hjertet. Folk, der arver af denne genetiske sygdom, kan udvikle arytmier eller unormale hjerterytmer. Arrytmogen højre retrikulær dysplasi er en kendt årsag til en pludselig død ved hjertestop hos personer under 30 år. Tilstanden er især udbredt i samfund i nordøstitalien.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er et livstruende, ofte arvelig lidelse præget af en unormal hjerterytme, kaldet et Brugada-tegn, ifølge Mayo Clinic. Denne arytmi forhindrer hjertekamrene i at pumpe effektivt og forhindre blod i at rejse normalt gennem kroppen. Som følge heraf kan svimmelhed eller pludselig hjerteanfald føre til døden.

Familial dilated cardiomyopathy

Udslået cardiomyopati er en tilstand, hvor hjertets venstre ventrikel bliver forstørret og svag, hvilket reducerer hjertets evne til at pumpe blod . Over tid kan forstyrrelsen skade flere organer og føre til kongestiv hjertesvigt. Ifølge Cleveland Clinic har omkring en tredjedel af patienter med dilateret kardiomyopati en arvelig form, der kaldes familiær dilateret kardiomyopati. Familial dilated cardiomyopathy er autosomal dominant, hvilket betyder, at du kun behøver at få det unormale gen fra en forælder for at arve tilstanden.

Langt QT-syndrom

Congenitalt langt QT-syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 7000 til 10.000 folk i USA, ifølge St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Denne tilstand er resultatet af genmutationer, der fører til unormale hjerterytmer. En form for Long QT syndrom kaldet Ward-Romano syndrom fører til unormal elektrisk ledning i hjertet, der kan forårsage besvimelse og pludselig død, ifølge Howard Hughes Medical Institute. Ellis-van Creveld syndrom

Ellis -van Creveld syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der almindeligvis findes blandt Amish-folk. Ud over kortlidende dværg og andre fysiske abnormiteter forårsager dette syndrom en defekt mellem hjertets to overkamre eller atria. Disse defekter - kendt som atriale septalfejl - kan føre til åndenød, åndedrætsinfektioner eller arytmier, ifølge Howard Hughes Medical Institute. Alvorlige mangler kan føre til eventuel hjertesvigt.

Andre sjældne genetiske sygdomme

Holt-Orams syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker ca. 1 ud af 100.000 individer ifølge National Institutes of Health. Tilstanden forårsager livstruende hjertefejl og unormalt udviklede knogler i overekstremiteterne. Den mest almindelige mangel set hos dem med Holt-Orams syndrom er et hul i septumet mellem atrierne. Nogle mennesker kan udvikle et hul i septumet mellem de nederste hjertekamre. I andre tilfælde kan hjerteledningssygdom forekomme, hvilket forårsager en langsommere hjerteslag, der kaldes bradykardi eller en hurtig, ukoordineret hjertekontraktion kaldet fibrillering.

Marfan Syndrome er en arvelig lidelse i bindevævet, der rammer groft 1 ud af 5.000 mennesker, ifølge National Institutes of Health. Det kan forårsage strukturelle hjerteabnormiteter, som fører til arytmier, hjertebanken, åndenød og træthed. En svækkelse og udstrækning af aorta kan føre til livstruende komplikationer, herunder en udbulning i en blodkarvæg kaldet en aneurisme eller en rive af aortas væg.

Familiel hypertrofisk kardiomyopati er et komplekst hjerte sygdom, der kan skyldes en af 900 kendte mutationer på 12 forskellige gener, ifølge National Institutes of Health. Tilstanden forårsager fortykkelse af hjertemuskulaturvæggen. Selvom det ikke kan forårsage symptomer hos nogle mennesker, kan det føre til besvimelse, brystsmerter, åndenød eller - i sjældne tilfælde - pludselig død.

, , ] ]