Sjældne genetiske hjertesygdomme: ARVD, Brugada, Long QT, Marfan og flere

Generelt

Genetiske hjertesygdomme skyldes mutationer i gener der kodder for strukturelle proteiner eller jonkanaler. Ofte arvelige (autosomal dominant/recessiv). Nogle hyppigere i isolerede populationer (founder-effekt).

Vigtigste sygdomme

1. Arrytmogent højre ventrikulær dysplasi (ARVD/C)

• Normalt væv erstattes af fedt/fibrose – primært højre kammer.
• Arytmier, pludselig hjertedød hos unge (<30 år).
• Hyppig i Nordøst-Italien.

2. Brugada-syndrom

• Karakteristisk EKG-mønster (type 1: coved ST-hævning V1-V3).
• Ventrikulær arytmi → synkope / pludselig død.
• Ofte arveligt (SCN5A-gen).

3. Familiær dilateret kardiomyopati (DCM)

• Venstre kammer forstørret + svagt → hjertesvigt.
• ~1/3 er arvelige (autosomal dominant).

4. Congenitalt langt QT-syndrom (LQTS)

• Frekvens: 1:7.000–10.000.
• Mutationer i jonkanaler (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) → forlænget repolarisering.
• Risiko: Torsades de pointes → synkope / pludselig død.
• Ward-Romano (Jervell og Lange-Nielsen) = LQTS + døvhed.

5. Ellis-van Creveld syndrom

• Amish-populationer. Dværgisme, polydaktyli, tandanomalier.
• Hjerte: ASD (forhøjdestseptaldefekt) → cyanose, åndenød, arytmi, evt. hjertesvigt.

6. Holt-Oram syndrom

• 1:100.000. Hjertefejl (ASD, VSD, ledningssygdom) + overarmsskelet-anomalier.
• Bradykardi eller fibrillering.

7. Marfan-syndrom

• Bindevævssygdom (FBN1-gen), 1:5.000.
• Aortarotdilatation → aneurisme / dissection (livstruende).
• Mitralprolaps, arytmi, åndenød, træthed.

8. Familiær hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

• Kompleks: >900 mutationer på 12 gener (sarkomerproteiner).
• Vægfor tykkelse → udfyldningsforstyrrelse, udstrømningsobstruktion, arytmi.
• Symptomer: Synkope, brystsmerter, åndenød, pludselig død (unge atleter).

Genetisk rådgivning og screening

Ved kendt familielast: Klinisk genetisk rådgivning, kaskadescreening af pårørende, livslangs opfølgning.