Unormal embryoudvikling

Embryonale abnormiteter forekommer meget tidligt i graviditeten, nogle gange før moderen ved, at hun er blevet gravid. Embryonale abnormiteter kan resultere i ødelæggende medfødte fødselsdefekter. Nogle fødselsdefekter kan forebygges, før graviditet opstår ved hjælp af prækonceptionspleje eller præimplantationsgenetisk diagnose (PGD).

Årsager

Medfødte fødselsdefekter har forbindelser til unormal embryonudvikling forårsaget af enten genetiske eller miljømæssige faktorer. Genetiske defekter kan opstå på grund af fejl i genreorganisering under befrugtning eller på grund af spontane genetiske mutationer. For eksempel skaber tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 21 (trisomi 21) et unormalt antal kromosomer i det tidlige embryo, der fører til Downs syndrom. Andre slags trisomier viser sig ikke at være forenelige med embryonal udvikling, hvilket resulterer i tidlige graviditetsforløb. Embryoniske abnormiteter kan også skyldes miljøfaktorer, der oplever embryoet i livmoderen, som for eksempel underernæring, infektionssygdomme eller giftige eksponeringer. Nogle embryonale abnormiteter stammer fra en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer, siger National Institute for Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

tidsramme

Alvorlige embryonale abnormiteter kan forekomme i de første tre uger med embryonal udvikling. I løbet af uge 1 kan embryoen lider af abnormiteter på grund af fejl som følge af defekt produktion af æg og sæd eller fejl i befrugtning, når æg og sæd kommer sammen. Embryoniske abnormiteter, der opstår i uge to, har at gøre med problemer under implantation af blastocyststadiet embryo i livmoderen. NINDS siger, at de grundlæggende systemer i det kommende foster er begyndt i uge 3, så tidlige embryonale abnormiteter i uge tre til uge tolv kan medføre alvorlige medfødte abnormiteter.

Egenskaber

Ifølge National Institute of Neurologiske lidelser og slagtilfælde, anencephaly er en alvorlig medfødt defekt, hvor hovedparten af ​​hjernen ikke udvikler sig, selv om nogle babyer er født med minimal hjernestammefunktion. Disse spædbørn får ikke bevidsthed og dør typisk kort efter fødslen. Denne ødelæggende fødselsdefekt finder sted på grund af en embryonal abnormitet, der forekommer mellem dag 23 og 26 af embryonisk udvikling. I løbet af disse fire dage former og lukker det tidlige embryo det neurale rør, som er forløberstrukturen for hele nervesystemet, herunder hjernen.

Identifikation

Traditionelle metoder til identifikation af embryonale abnormiteter gennem ultralydsbilleddannelse eller genetisk afprøvning af placenta celler anvendes typisk, når graviditeten er godt på vej, hvilket kræver, at par gør vanskelige valg om afslutning af graviditeten, hvis afprøvningsdetekteringsforstyrrelser.

Nogle tidlige embryonale defekter kan identificeres ved hjælp af en nyere teknik kaldet preimplantation genetisk diagnose (PGD), som tester embryoner skabt af in vitro fertilization (IVF) procedurer. Embryoer i laboratoriet testes for kendte genetiske abnormiteter, og de berørte embryoner kan udelukkes fra den embryonpulje, der bruges til at skabe en graviditet. Genesis Genetics Institute siger, at nogle IVF-patienter finder denne tidlige indgriben for at forhindre graviditet, snarere end at afslutte en eksisterende graviditet, mere etisk acceptabel.

Forebyggelse

Unormal embryonal udvikling kan i nogle tilfælde forhindres. For eksempel er det ifølge National Institute of Health, der tager folinsyre som kosttilskud før befrugtning og under tidlig graviditet, meget effektivt at forebygge neurale rørdefekter.

Organisationen March of Dimes anbefaler kvinder, der planlægger at blive gravid og bør vaccineres mod sygdommen Rubella, også kaldet tyske mæslinger, for at forhindre embryonale abnormiteter, der resulterer i fødselsdefekter i øjnene, ørerne, hjertet og mental retardation.