Unormal embryoudvikling: Årsager, detektion og forebyggelse

Tidlige afvigelser med store konsekvenser

Embryonale abnormiteter opstår meget tidligt – ofte før kvinden ved, hun er gravid. De kan føre til alvorlige medfødte defekter. Nogle kan forebygges ved prækonceptionel pleje eller præimplantationsgenetisk diagnostik (PGD).

Årsager: Gener og miljø

Medfødte defekter skyldes genetiske og/eller miljømæssige faktorer:

• Genetiske: Fejl ved befrugtning, spontane mutationer, ekstra kromosomer (f.eks. trisomi 21 = Downs syndrom). Andre trisomier er ofte inkompatible med liv.
• Miljømæssige: Undernæring, infektioner, giftige stoffer i livmoderen.
• Kombination: Ifølge NINDS skyldes mange defekter en blanding.

Kritisk tidsramme

• Uge 1: Fejl i æg/sæd produktion eller befrugtning
• Uge 2: Implantationsproblemer (blastocystestadium)
• Uge 3-12: De grundlæggende systemer dannes – abnormiteter her giver alvorlige medfødte fejl

Eksempel: Anencephali

En alvorlig defekt hvor storhjernen ikke udvikles. Forekommer dag 23-26, når neuralrøret (forløber til nervesystemet) skal lukke sig. Spædbarn dør typisk kort efter fødsel.

Detektionsmetoder

• Traditionelle: Ultralyd og genetisk test af placenta-celler (chorionvillusbiopsi/amniocentese) – men ofte sent i graviditeten
• PGD (Præimplantationsgenetisk diagnostik): Test af IVF-embryoner i laboratoriet før implantation. Berørte embryoner udelukkes. Mange empfindes dette mere etisk acceptabelt end abort.

Forebyggelse

• Folsyre: 400 mikrogram dagligt før befrugtning og i tidlig graviditet forebygger neuralrørsdefekter effektivt (NIH).
• Rødehund-vaccination: March of Dimes anbefaler vaccination før graviditet for at forebygge øje/øre/hjerne-defekter og mental retardering.