Geografisk atrofi (GA): Avanceret tør AMD – årsager, symptomer og nye behandlinger

Geografisk atrofi (GA) er den avancerede atrofiske form af tør aldersrelateret makuladegeneration (AMD), kendetegnet ved progressiv, irreversibel tab af retinalpigmentepitel (RPE), fotoreceptorer og choriocapillaris i makula – fører til centrale skotomer og juridisk blindhed.

AMD-kontinuum

  1. Tidlig AMD: Medium drusen (>63 µm, <125 µm); ingen synstab.
  2. Intermediær AMD: Store drusen (≥125 µm) ± pigmentære ændringer; kan have mildt kontrasttab.
  3. Avanceret AMD: To fenotyper:
    • GA (tør): Skarpt afgrænsede områder af RPE/fotoreceptortab; forstørres ~2 mm²/år.
    • Neovaskulær (våd) AMD: Koroidal neovaskularisation (CNV) med eksudat/blødning.

GA ofte bilateral, asymmetrisk. 30 % af GA-øjne udvikler CNV over 5 år (blandet fenotype).

Risikofaktorer

  • Alder: Prævalens ~0,5 % ved 60 → ~15 % ved 90.
  • Genetik: CFH Y402H, ARMS2/HTRA1 varianter (OR 2–3 pr. allel).
  • Rygning: Nuværende rygere 3–4× risiko; dosis-respons; tidligere rygere beholder forhøjet risiko i 20 år.
  • Kardiovaskulært: Hypertension, hyperlipidemi, koronarsygdom.
  • Overvægt: BMI ≥30 øger risiko ~1,5×.
  • Lyseksponering: Kumulativ blåt lys kan accelerere RPE-oxidativ stress.

Symptomer

  • Graduel centralt sløret syn, vanskeligheder med at læse/genkende ansigter
  • Centralt skotom (mørkt/tomt punkt); periferet syn bevares
  • Nedsat mørktilpasning, reduceret farvemætning

Nuværende & kommende terapier

  • Godkendt (2023): Pegcetacoplan (SYFOVRE) & avacincaptad pegol (IZERVAY) — intravitreale C3/C5 komplementhæmmere; forsink GA-vækst ~20–30 % vs. sham.
  • AREDS2-tilskud: Lutein 10 mg, zeaxanthin 2 mg, vitaminer C/E, zink, kobber — reducerer progression til avanceret AMD med ~25 % (ikke GA-specifik).
  • Lavsynsrehabilitering: Høje læselinser, elektroniske forstørrelser, ekscentrisk bliktræning, orientering/mobilitet.
  • Pipeline: Faktor D-hæmmere, genterapi (AAV-sFLT01), stamcelle RPE-transplantation.

Overvågning & livsstil

  • Årlig udvidet undersøgelse + OCT autofluorescens (FAP) for GA-vækstrate.
  • Hjemme Amsler-net ugentligt.
  • Rygningsophør, mediterransk kost, motion, BT/lipid-kontrol, UV-blokerende solbriller.

GA er ikke længere ubehandelbar. Komplementhæmning tilbyder den første sygdomsmodificerende terapi – tidlig detektion og specialist-henvisning er kritiske.

Ergonomi