|  | Sundhed og Sygdom >  | Kræft | Mesoteliom

Diagnostik af myoklonus: En trinvise klinisk tilgang

Myoklonus – pludselige, korte, stød-lignende ufrivillige muskeltræk – er et tegn, ikke en diagnose. Årsagerne strækker sig fra godartede (hikke, søvn-stød) til katastrofale (Creutzfeldt-Jakob, anoksisk hjerneskade). En systematisk arbejdsgang skiller hvete fra agurk.

Diagnostisk rammeverk

1. Klinisk karakterisering

  • Fordeling: Fokalt, segmentalt, multifokalt, generaliseret.
  • Aktivering: Spontan, handlings-udløst, reflex (rystelse, taktil, visuelt).
  • Frekvens, amplitud, cirkadians mønster.
  • Tilhørende træk: Ataksi, demens, anfald, neuropati.

2. Etiologisk klassifikation (Fysiologisk vs. Patologisk)

KategoriEksempler
FysiologiskHikke, søvn-stød (hypnisk træk), motion-udløst, angst
Essentiel (idiopatisk)Arvelig essentiel myoklonus, godartet voksen familier myoklonus
Epileptisk (kortikalt)Juvenil myoklonisk epilepsi, PME (Lafora, Unverricht-Lundborg), post-anoxisk (Lance-Adams)
Symptomatisk (sekundær)Metabolisk (lever, nyre, skjoldbruskkertel), toksisk (lithium, opioider, antibiotika), infektions (CJD, SSPE), strukturel (apopleksi, tumør), autoimmun (opsoklonus-myoklonus)

3. Målrettede undersøgelser

  1. EEG (+/− EMG baglæns-gennemsnit): Kortikalt korrelat? Tids-låst spike = kortikalt myoklonus.
  2. EMG/NCS: Burst-varighed, rekruttering, perifer vs. central.
  3. MRI Hjerne: Strukturelle læser, atrofi-mønstre (cerebellær = PME), diffusions-restriktion (CJD).
  4. Lab: Elektrolytter, glukose, renal/hepatisk, skjoldbruskkertel, Ca/Mg, toksikologi, autoimmun-panel, viral PCR.
  5. Genetisk test: Panel til PME, SGCE (myoklonus-dystoni), PRNP (CJD), osv.
  6. LP: 14-3-3, RT-QuIC (CJD), autoimmun-antistoffer, viral PCR.

4. Differentialdiagnostik

  • Tics (undertrykkelige, fornemmelse-før)
  • Tremor (oscillatorisk, rytmisk)
  • Korea (flydende, dans-lignende)
  • Dystoni (vedvarende holdning)
  • Anfald (EEG-korrelat, post-iktal)
  • Rystelses-syndromer (hyperekplexia)

Tværfaglig pleje

Nevrolog + bevægelsesforstyrrelse-specialist + genetiker + neurofysiolog. Behandling målretter etiologi (korriger metabolisk, immunosuppremer) + symptomatisk kontrol (levetiracetam, valproat, clonazepam, piracetam, zonisamid, 5-HT-agenter).

Myoklonus er et neurologisk "check engine light." Arbejdsgangen finder motorproblemet.

Mesoteliom