Pseudoachondroplasi (Malign dværgvækst): Genetik, træk og håndtering

Klarificering af termen

"Malign dværgvækst" er en forældet, misvisende term. Tilstanden er Pseudoachondroplasi (PSACH) – en ikke-dødelig skelet-dysplasi. "Malign" henvisede historisk til alvorlig led-sygdom, ikke kræft.

Genetik

• Gen: COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein) på kromosom 19p13.1.
• Arvelighed: Autosomalt dominant (flest); sjældent recessiv.
• Mekanisme: Misfoldet COMP akkumulerer i chondrocyt ER → ER-stress → for tidlig apopoptose → forstyrret vækstplade-arkitektur.

Kliniske træk

• Kort-lemmet dværgvækst: Voksen højde 100–130 cm; rizomelisk (proximal) forkortelse.
• Normale ansigtstræk, hovedstørrelse, intelligens.
• Ledsygdom: Tidlig osteoartrose (hofter, knæ, hænder); løshed så stivhed; kroniske smerter.
• Rygrad: Cervikal instabilitet, skoliose, lordose, spinal stenose.
• Øjne: Myopi, nethinde-ablation risiko (COMP i retina).
• Radiografisk: Forsinket epifyseær-ossifikation, meta-fyseær flaring, firkantede iliakale vinger, dobbelt-laget knæskål.

Diagnose

• Klinisk + radiografisk + COMP genetisk test (bekræftende).
• Differential: Achondroplasi (FGFR3), MED, spondyloepifyseær dysplasi.

Håndtering

• Multidissiplinær: Ortopædi (osteotomier, led-ersatning), genetik, oftalmologi, FT/ET, smerte-håndtering.
• Overvågning: Årlige led/ryg-undersøgelser; oftalmologi årligt.
• Undgå: Høj-impact sport; cervical manipulation.
• Ingen specifik medicinsk terapi endnu; chaperone-terapier under undersøgelse.

Prognose

Normal levetid. Livskvalitet påvirket af led-smerter/mobilitet; tidlig led-ersatning almindelig (30'erne–40'erne).