Sygdomme der påvirker cellemembranet: Mekanismer og eksempler

Cellemembran-forstyrrelser påvirker integritet, transport, signalering eller adæsion. Hovedkategorier:

1. Rødt blodcelle membranopati

• Hereditær sferocytose: Spektrin/ankyrin/bånd 3 defekter → sfæriske erythrocyter → haemolyse.
• Hereditær elliptocytose: Spektrin/protein 4.1 defekter → elliptiske erythrocyter.
• Paroxysmal nøturn hemoglobinuri (PNH): PIG-A mutation → GPI-anchor mangel → komplement-medieret lyse.

2. Nevromuskulære skranke-forstyrrelser

• Myasthenia gravis: Autoantistoffer mod AChR (postsynaptisk membran) → hæmmet nevromuskulær transmission.
• Lambert-Eaton syndrom: Antistoffer mod præsynaptiske VGCC → reduceret ACh-frigivelse.

3. Kanalopati

• Cystisk fibrose: CFTR kloridkanal-defekt → tyk slim, multi-organsygdom.
• Langt QT syndrom: Hjertes K⁺/Na⁺ kanal-mutationer → arytmi.
• Episodiske ataksier, myotonier: Nevrale/muskulære kanal-mutationer.

4. Metaboliske/oplagrings-sygdomme der påvirker membraner

• Siklecelle-sygdom: Hemoglobin S polymeriserer → membran-stivhed, vaskulær occlusion.
• Diabetes: Kronisk hyperglykæmi → glykering af membranproteiner, oxidativ stress, mikrovaskulær skade.
• Lysosomale op lagrings-sygdomme (f.eks. Niemann-Pick, Gaucher): Lipid-akkumulation forstyrrer membran-trafficking.

5. Neurodegenerative membran-patologier

• Alzheimers: Amyloid-β oligomere forstyrrer synaptiske membraner; tau mislokalisering.
• Prion-sygdomme: PrP^Sc aggregerer i membran-mikrodomæner.

6. Renal membran-sygdom

• Membranøs nefropati: Autoantistoffer (anti-PLA2R) angriber podocyt-membran → subepiteliale immun-deponering → nefrotisk syndrom.

7. Infeksiøs membran-forstyrrelse

• Malaria: Plasmodium ombygger erythrocyt-membran (knopper, cytoadhaesion).
• Bakterielle toksiner: Pore-dannende (hemolysiner), fosfolipasers.

Forståelse af membran-patofysiologi driver målrettede terapier: eculizumab (PNH), CFTR-modulatorer (CF), anti-PLA2R overvågning (membranøs nefropati).