Histiocytose X-prognose efter undertype: Overlevelsesrater og resultater

Histiocytære forstyrrelser ("Histiocytose X"): Prognose efter undertype

"Histiocytose X" er en forældet term, der omfatter flere distinkte klonale/neoplastiske histiocytære forstyrrelser. Prognosen varierer dramatisk efter undertype – præcis diagnostik er essentiel.

1. Langerhans-celle-histiocytose (LCH)

• 5-års overlevelse: >90% (overordnet)
• Risiko-stratifisering: Enkel-system (knogler, hud) = fremragende; Multi-system (lever, milt, benmærg, CNS) = højere risiko
• CNS-indvolvering: Neurodegenerativ LCH → dårligere neurologisk udgang
• Behandling: Observation, steroid, vinblastin, cytarabin, BRAF-hæmmere (vemurafenib)

2. Erdheim-Chester-sygdom (ECD)

• 5-års overlevelse: ~50–60% (forbedres med målrettet terapi)
• Dårlige prognostiske faktorer: Hjerte, lunge, CNS-indvolvering; "coated aorta"
• BRAF V600E+: ~50%; responderer på vemurafenib/cobimetinib
• Behandling: Interferon-α, cladribin, BRAF/MEK-hæmmere

3. Rosai-Dorfman-sygdom (RDD)

• 5-års overlevelse: >90%
• Forløb: Ofte selv-begrænset; ekstranolare + nodale
• Dårlige faktorer: CNS-indvolvering (Rosai-Dorfman CNS-sygdom), udbredt sygdom
• Behandling: Observation, kirurgi, steroid, rituximab, målrettet terapi

4. SHML (Sinus-histiocytose med massiv lymfadenopati) – Nu RDD

Historisk term; indgår under RDD-spektrum.

5. Hemofagocytær lymfohistiocytose (HLH)

• 5-års overlevelse: <20% ubehandlet; 50–60% med HLH-94/2004-protokoller
• Primær (genetisk): PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, RAB27A – kræver HSCT
• Sekundær: Infektion (EBV), malignitet, autoimmun (MAS)
• Behandling: Dexamethason, etoposid, intratekale terapi, HSCT til genetisk

Vigtigt budskab

Præcis histopatologisk og molekylær diagnostik er essentiel – prognose og terapi er undertype-specifik. "Histiocytose X" bør ikke bruges som diagnose.