Peutz-Jeghers syndrom: Symptomer, kræftrisici og hvornår man skal søge vurdering

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en autosomalt dominant tilstand forårsaget af STK11/LKB1 mutationer. Det defineres af tre piller: karakteristisk slemhinde-pigmentering, gastrointestinale hamartomatøse polypper og forhøjet kræftrisiko.

Slemhinde-pigmentering (Patognomonisk)

• Mørke blåbrune flekker (1–5 mm) på læber, mundslemhinde, perioral hud, fingre, tæer.
• Opstår i barndommen; kan blide efter puberteten, men bukkal lesioner forbliver.
• Også: perianal, genital og palmær/plantær hyperpigmentering.

Gastrointestinale manifestationer

• Hamartomatøse polypper i hele GI-trakten (flest i tyndtarmen).
• Symptomer: mavesmerter, ileus, intussusception, GI-blødning, anæmi.
• Polypper kan forårsage gentagne kirurgiske akuttilfælde.

Ekstraintestinale kræftrisici (Kumulativ ved 70 års alder)

• Bryst: 32–54 %
• Colorektal: 39 %
• Pankreas: 11–36 %
• Mave: 29 %
• Æggestok (sexstrengstumorer med annulære tubuler): 21 %
• Testikel (Sertoli-celle-tumorer): 9 %
• Livmoderhals (adenoma malignum): sjælden, men karakteristisk.
• Lunge, livmoder, andre også forhøjet.

Overvågningsprotokol (Per NCCN/ACG)

• Øvre/nederste endoskopi + videokapsel-enteroskopi hvert 1–3 år fra 8–10 års alder.
• Bryst-MRI årligt fra 25–30 års alder.
• Pankreas-screening (MRI/MRCP eller EUS) fra 30–35 års alder.
• Gynækologisk undersøgelse + bækkenultralyde årligt.
• Testikelundersøgelse årligt.
• Genetisk rådgivning for patient og slægtninge.

Hvis du eller en familiemedlem har karakteristisk pigmentering + GI-symptomer, se en gastroenterolog eller klinisk genetiker. Tidlig overvågning redder liv.