Cystisk fibrose: En genetisk sygdom, ikke smitsom
Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv genetisk lidelse forårsaget af mutationer i CFTR-genet (kromosom 7). Den påvirker klorid/bikarbonat-transport, hvilket producerer tykt slem i lunger, pankreas og andre organer.
- Ikke smitsom: Kan ikke smittes fra eller smitte andre.
- Arv: To bærerforældre (1 mutation hver) → 25 % risiko for ramte barn, 50 % bærer, 25 % uberørte ikke-bærere.
- Bærerfrekvens: ~1 på 25 kaukasidere; lavere i andre etniciteter.
- Nyborgerscreening: Universel i USA (IRT/DNA) muliggør tidlig diagnose og behandling.
CF kræver tværfaglig behandling (lungemedicin, gastroenterologi, ernæring, fysioterapi). Forventet levetid nu >40 år med modulator-terapi (f.eks. Trikafta).
Sygdomme
- Nikotins indflydelse: Sundhedsrisici og afhængighed
- Peutz-Jeghers syndrom: Symptomer, kræftrisici og hvornår man skal søge vurdering
- Vandbårne sygdomme: 10 almindelige sygdomme, årsager og forebyggelse
- Forståelse af cholestase: Årsager, symptomer og diagnostik
- Forståelse af PSA-prøver: Referenceintervaller, prostatakræft og godartede tilstande
- MRSA-infektion: Symptomer, Overførsel og Forebyggelse
- Kryptokokk-meningitis: Årsager, symptomer og behandlingsmuligheder