|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Sygdomme

Variant CJD (vCJD): Symptomer, hurtig progression og dødelig udfald

vCJD er den menneskelige prionsygdom forårsaget af BSE-eksponering. Median alder ved debut: 28 år (vs. 65 for sporadisk CJD).

Kliniske træk

Tidlig (Psychiatrisk/Sanselig)

  • Depression, angst, social trækning
  • Vedvarende smertefulde dysæstesier (ansigt, lemmer)

Neurologisk progression

  • Cerebellær: ataksi, dysartri, nystagmus
  • Pyramidal: spasticitet, hyperrefleks, Babinski
  • Extrapyramidal: kore, dystoni, myoklonus
  • Kognitiv: hurtig demens, hukommelsestab, ekssekutivt svigt
  • Avanceret: akinetisk mutisme, koma

Diagnostiske nøgler

  • MRI: "pulvinar-tegn" (posterior thalamus hyperintensitet) – højt specifikt.
  • CSF: 14-3-3 protein, tau forhøjet; RT-QuIC positiv.
  • Mandelbiopsi: PrPSc detekterbar tidligt (modsat sCJD).
  • EEG: periodiske komplekser mindre almindelige end sCJD.

Forløb

Gennemsnitlig varighed 13–14 måneder (spændvidde 6–40). Uundgåeligt dødelig. Ingen sygdomsmodificerende behandling; kun symptomatisk pleje.

Epidemiologi

~230 tilfælde verden over (178 UK). Incidens top 2000; nu <5/år globalt. Genetisk mætbarhed: methionin-homozygoti ved kodon 129 (alle kliniske tilfælde).

Sygdomme