Forstå Huntingtons sygdom
Huntingtons sygdom er en uhelbredelig genetisk lidelse. Den diagnosticeres typisk i middelalderen og påvirker muskelkoordination og nogle kognitive funktioner. Det er den hyppigste genetiske årsag til ufrivillige, vridende bevægelser og er mere udbredt hos personer vestlig europæisk afstamning frem for personer fra Asien eller Afrika. Huntingtons sygdom skyldes en dominant mutation på enten af de to kopier af et gen kendt som Huntingtin. Derfor har en forælder med sygdommen 50 procent chance for at give det videre til deres afkom, uanset om den anden forælder bærer mutationen. Symptomerne varierer og kan være fysiske, kognitive eller personlighedsbaserede.
Fysiske symptomer
-
Disse symptomer er ofte de mest bemærkelsesværdige. Det mest markante er typisk kore, dvs. ruckartige, ukontrollerede bevægelser. Kore kan først dukke op som simple nedsatte motoriske færdigheder, såsom ufuldførte bevægelser, manglende koordination eller rastløshed. Derfra kan det udvikle sig til ukontrollerede vridende bevægelser, abnorm holdning eller stivhed. Disse symptomer kan forårsage søvnforstyrrelser. Krampetanke kan opstå, som sygdommen skridter frem.
Kognitive symptomer
-
Kognitive evner bliver forringet, som sygdommen skridter frem. Kognitiv svækkelse kan påvirke abstrakt tænkning, initiering af passende handlinger og planlægning. Over tid kan disse kognitive problemer føre til demens, en alvorlig tab af kognitiv evne. Det kan medføre angst, depression og endda en generel nedsat udvisning af følelser. Kognitive symptomer er sværere at diagnosticere end de fysiske symptomer af Huntingtons sygdom.
Personlighedsbaserede symptomer
-
Når kognitive symptomer dukker op, er personlighedsbaserede symptomer ikke langt fra. En person kan blive fientlig, vise en depressiv-manisk cyklus, virke agitert, have øget social tilbagetrækning og vise tvangsneurotiske tendenser.