Prionsygdomme: De dødeligste neurodegenerative lidelser

Prionsygdomme (transmissible spongiforme encefalopatier) er sjældne, dødelige neurodegenerative lidelser forårsaget af fejlfoldede prion-proteiner (PrP^Sc), der maler konvertering af normalt cellulært prion-protein (PrP^C), medførende neurontab, spongiøs forandring og gliose.

Humane prionsygdomme

• Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD): Sporadisk (85%), genetisk (10–15%), opnået (<1%). Hurtig demens, myoklonus, ataksi; død normalt inden for måneder.
• Variant CJD (vCJD): Linket til BSE-forurenet oksekød. Tidligere debut, psykiatriske symptomer fremtrædende.
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): Genetisk, ataksi-prædominant, længere forløb.
• Fatal Familial Insomnia (FFI): Genetisk, alvorlig søvnløshed, autonom dysfunktion, thalamic degenerering.
• Kuru: Historisk fra ritualistisk kannibalisme; nu virtuel udryddet.

Transmission og resistens

Prioner modstår standard sterilisation (varme, stråling, formalin). Iatrogen transmission skete via forurenede neurokirurgiske instrumenter, dura mater-transplantater, kadaverisk væksthormon og hornhinde-transplantater. Blodtransmissions-overførsel dokumenteret for vCJD.

Diagnose og håndtering

Diagnose bygger på klinisk syndrom, MRI (kortikalt bånd, basal ganglia hyperintensitet), EEG (periodiske skarpe bølger ved sCJD), CSF RT-QuIC (højt sensitivt/specifikt), og genetisk test. Ingen sygdomsmodificerende behandling findes. Pleje er palliativ: symptomkontrol, forudgående direktiver, infektionskontrol-foranstaltninger.

Nøglepointe

Prionsygdomme er ensartede dødelige, ubehandelbare, og poser unikke infektionskontrol-udfordringer på grund af prion-resistens.