Leder du efter information om Tay Saks sygdom?

Tay-Sachs sygdom er en dødelig genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet. Det er forårsaget af en mangel på enzymet hexosaminidase A (Hex A), som er ansvarlig for at nedbryde et fedtstof kaldet GM2 gangliosid. GM2 gangliosid akkumuleres i hjernen og andre væv, hvilket forårsager progressiv skade og til sidst død.

Symptomer på Tay-Sachs sygdom

Symptomerne på Tay-Sachs sygdom opstår typisk i barndommen. De første tegn er ofte en kirsebærrød plet i øjet sammen med muskelsvaghed og tab af koordination. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan spædbørn opleve udviklingsforsinkelser, anfald, synsproblemer og synkebesvær. Børn med Tay-Sachs sygdom dør normalt i en alder af 5.

Diagnose af Tay-Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom diagnosticeres med en blodprøve for at måle aktiviteten af ​​Hex A. En prænatal test er også tilgængelig for at identificere par, der er i risiko for at få et barn med lidelsen.

Behandling af Tay-Sachs sygdom

Der er ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Behandlingen er fokuseret på at håndtere symptomerne og støtte barnet og familien. Behandling kan omfatte:

* Medicin til at kontrollere anfald

* Fysioterapi for at hjælpe med muskelsvaghed

* Logopedi til at hjælpe med synkebesvær

* Synsterapi for at hjælpe med synsproblemer

* Støttende pleje, såsom hospice, for at hjælpe barnet og familien med at klare sygdommen

Udsigter for Tay-Sachs sygdom

Udsigterne for børn med Tay-Sachs sygdom er dystre. De fleste børn dør i en alder af 5. Men med ordentlig pleje kan nogle børn leve op til deres teenageår eller endda tidligt voksenliv.

Forebyggelse af Tay-Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom er en genetisk lidelse, der overføres fra forældre til børn. Der er ingen måde at forhindre sygdommen på, men par, der er i risiko for at få et barn med lidelsen, kan vælge at gennemgå prænatal test.