Tay-Sachs-sygdom: Genetik, symptomer, diagnostik og behandling

Tay-Sachs-sygdom er en autosomal recessiv lysosomalt lageringslidelse forårsaget af mutationer i HEXA-genet, hvilket fører til mangel på β-hexosaminidase A og akkumulering af GM2-gangliosider i neuroner.

Klassisk infantil form

• Debut 3–6 måneder: udviklingsstandse, hypotoni, forstærket skreckreaktion
• Kirsebærrød plet på macula (patognomonisk)
• Progressivt forløb: anfall, blindhed, spasticitet, makrocefali
• Død før 4–5 års alder (typisk aspirationspneumoni)

Diagnostik

• Enzymanalyse (hexosaminidase A-aktivitet i serum/leukocyter)
• Molekylærgenetisk test (HEXA-mutationer)
• Prænatal: CVS/amniocentese for par med øget risiko

Behandling

Kun symptomatisk: anfallsbehandling, ernæring (PEG-sonde), respiratorisk pleje, palliativ/hospice. Ingen sygdomsmodificerende terapi endnu (geneterapi-undersøgelser igangværende).

Prævention

Bærer-screening i højrisikopopulationer (aschkenaziske jøder, fransk-canadiere, cajuner, irere); genetisk rådgivning.