Phenylketonuri (PKU): Forståelse af historie, symptomer og behandling

PKU er forkortelsen for fenylketonuri, en genetisk metabolsk fejl, der er til stede ved fødsel. Ifølge March of Dimes er 1 ud af 25.000 babyer i USA påvirket. Fenylalanin er en del af et protein, der ikke kan brydes ned i andre elementer, som kroppen har brug for. Det opbygger sig så i blodstrømmen, hvilket forårsager mental retardering. Alle nyfødte i USA testes rutinemæssigt for PKU, og næsten alle tilfælde fanges og behandles. Dog var det ikke altid sandt.

Opdagelse af PKU

Før 1934 forårsagede en ukendt sygdom, at mennesker fik forherligende, permanente mentale handicaps. Dr. Asbjørn Følling var den første til at identificere årsagen. Han bemærkede, at patienterne med disse symptomer alle havde en specifik lugt, som han identificerede som skyld i høje niveauer af fenylpyruvinsyre, et fenylketon, i urinen. Tilstanden blev så navngivet på grund af denne opdagelse. Dr. Følling mistænkte også, at årsagen var genetisk, og at kosttilpasninger kunne hjælpe.

Initial håndtering

I 1951 blev en proteindrik udviklet af professor Horst Bickel introduceret. Den smagte ikke særlig godt, men var det første håb for, at de berørte af PKU kunne lede mest normale liv. Streng og vanskelig kosthåndtering alene fortsatte med at være standard behandlingsforløb indtil 2007.

Diagnostisk test

I 1958 blev en blodprøve til screening af nyfødte implementeret. Kaldt Guthrie-testet - efter dets opfinder, Robert Guthrie - var det et let og overkommeligt test, der krævede fire teskefulde blod. I 1966 blev testen standardpraksis for alle hospitaler i USA og udføres stadig på hvert nyfødt i dag (selvom moderne tester nu kun kræver en dråbe blod fra nyfødtes hæl).

Håndtering i dag

Det var i 2007, at BioMarin Pharmaceutical, Inc. introducerede det nygodkendte lægemiddel Kuvan. Kuvan er en tablett, der reducerer blodniveauer af fenylalanin og bruges i kombination med fenylalanin- (eller "Phe") begrænsede diæter.

Misforståelser

Forældre af nylig diagnosticerede spedbarn kan være bekymrede for, at håndtering vil være vanskelig. Det er en almindelig fejl at tro, at mennesker med PKU må ikke forbruge noget protein. Kun et specifikt protein skal begrænses - aminosyren fenylalanin. Der findes specielle spædbarnsformler skabt til babyer med PKU, og som individerne vokser, vil de arbejde med kostvejledere for at skabe en plan for at begrænse fenylalaniner. Det blev engang troet, at fenylalaniner kun skulle begrænses, mens hjernen var i sine voksende stadier, men det anbefales nu, at kosten følges gennem hele livet.