Historien om PKU Sygdom

PKU er forkortelsen for fenylketonuri , en genetisk stofskifte fejl, der er til stede ved fødslen. Ifølge March of Dimes , er 1 ud af 25.000 babyer i USA påvirket. Phenylalanin er en del af et protein , der ikke kan opdeles i andre elementer, kroppen har brug for . Derefter hober sig op i blodbanen og forårsage mental retardering. Alle nyfødte i USA er rutinemæssigt testet for PKU , og næsten alle tilfælde er fanget og behandlet . Dette var imidlertid ikke altid tilfældet. Opdagelsen af ​​PKU

Før 1934 en ukendt sygdom forårsaget folk til at have ødelæggende , permanente mentale handicap . Dr. Asbjørn folling var den første til at identificere årsagen. Han bemærkede, at patienter med disse symptomer havde alle en bestemt lugt, som han identificeret som værende på grund af høje niveauer af phenylpyrudruesyre , en fenylketon , i urinen. Betingelsen var så navngivet på grund af denne opdagelse . Dr. folling mistanke også, at årsagen var genetisk , og at kosten ændringer kan hjælpe.
Initial Management

I 1951 , et protein drik udviklet af professor Horst Bickel blev indført . Det smager ikke meget godt, men var den første håb om, at dem, der berøres af PKU kan føre meste normal tilværelse. Streng og vanskelige diætstyring alene fortsatte med at være den standard behandlingsforløb frem til 2007.
Diagnostisk test

I 1958 en blodprøve for at screene nyfødte var gennemføres. Kaldet Guthrie testen - efter sin opdager , Robert Guthrie - det var en nem og billig test , der kræver fire teskefulde af blod. I 1966 testen blev standard praksis for alle sygehuse i USA og er stadig udføres på hver nyfødt i dag ( selvom moderne tests nu kræver kun en dråbe blod fra nyfødtes hæl ) .
Ledelse i dag

det var i 2007, at BioMarin Pharmaceutical , Inc. introduceret den nyligt godkendte lægemiddel Kuvan . Kuvan er en tablet, der reducerer blodets indhold af fenylalanin og bruges sammen med fenylalanin - (eller " Phe "), diæter .

Misforståelser

Forældre til nydiagnosticerede spædbørn kan være bekymret for, at ledelsen vil være vanskeligt. Det er en almindelig fejl at tro, at folk med PKU ikke kan forbruge noget protein. Kun et specifikt protein skal begrænses - aminosyren phenylalanin . Der er særlige modermælkserstatninger skabt til babyer med PKU , og som enkeltpersoner vokse, vil de arbejder med diætister til at skabe en plan for begrænsning af phenylalaniner . Det var engang troede, at phenylalaniner behøves kun at være begrænset , mens hjernen var i sin vækststadier , men det er nu anbefales, at kosten skal følges gennem hele livet.
Hoteltilbud