Moyamoya-sygdom: Den "røg-puf" cerebrovaskulære lidelse

Moyamoya-sygdom (MMD) er en sjælden, progressiv cerebrovaskulopati karakteriseret af bilateral stenose/okklusion af de terminale arteria carotis interna (ACI) og de proximale arteria cerebri anterior (ACA) og media (MCA). Navnet, japansk for "røg-puf," beskriver den angiografiske fremstilling af de skrøbelige, udvidede kollaterale kar (moyamoya-karer) der danner for at kompensere for okklusionen. Det er en førende årsag til apopleksi hos børn og unge voksne i Østasien.

Epidemiologi & Risikoprofil

• Geografi: Høyest prævalens i Japan, Korea, Kina (1:10.000 til 1:100.000). Lavere men stigende genkendelse globalt.
• Køn: Kvinde-overvægt (1,5-2:1).
• Fordeling: Bimodale toppe: Børn (5-10 år) og Voksne (30-50 år).
• Genetik: RNF213 c.14576G>A (p.R4810K) variant — major sårbarhedslokus i Østasiater (95% af familiære, 73% sporadiske). Andre gener: BRCC3, ACTA2, GUCY1A3. Familiær ~10-15%.
• Associationer: Neurofibromatose type 1, Downs syndrom, sicklecelle-sygdom, skjoldbrusk-sygdom, kraniel bestråling — "Moyamoya Syndrom" (sekundær).

Kliniske fenotyper

Præsentation	Pædiatrisk (Iskæmisk)	Voksen (Blødning + Iskæmisk)
Mekanisme	Hypoperfusion → TIA/apopleksi	Skrøbelige kollateraler revner → ICH (50%); også ischæmi
Symptomer	Transitorisk hemiparesi, tale-arrest, anfall, kognitiv aftagelse, hovedpine, "gråd-induceret" hyperventilations-angreb	Pludselig alvorlig hovedpine (ICH), fokale deficitter, SAH, kognitiv aftagelse
Udløser	Hyperventilation (gråd, blæsning, blæseinstrument), feber, motion	Valsalva, BT-stigning, antikoagulation

Diagnostisk billeddiagnostik: Gylden standard

1. MRA (MR-Angiografi): Ikke-invasiv screening. Viser "ivy-tegn" (leptomeningeale kollateraler).
2. CTA: Fremragende ben-detalje, hurtigere.
3. Digital Subtraktions-Angiografi (DSA): Gylden standard. Definerer Suzuki-stadier (1-6): forsmaling → initiering af kollateraler → intensivering → top → reduktion → forsvinden af hovedstammer. Essentiel til kirurgisk planlægning.
4. Perfusions-billeddiagnostik (CTP/MRP/ASL/SPECT): Kvantificerer hemodynamisk kompromis (Tmax, MTT, CBF) — guider kirurgisk kandidatur.

Behandling: Revaskularisering er sygdoms-modificerende

Kirurgisk (Definitiv)

• Direkt bypass (STA-MCA): Superficiell temporal artéria → media cerebri artéria. Øjeblikkelig flow. Teknisk krævende hos små børn (<3-5 kg kar). Foretrukket til voksne/ældre børn.
• Indirekt bypass (EDAS, EMS, Pial Synangiosis): Vaskulariseret væv (temporalis-muskel, dura, galea) placeret på hjerneoverfladen → angiogenese over 3-6 måneder. Bedre til unge børn, små kar. Ofte kombineret.
• Kombineret (Direkt + Indirekt): Stigende standard for hemodynamisk reserve.

Medicinsk (Adjuvant)

• Antiaggregant (Aspirin) — livslang, reducerer TIA/apopleksi-risiko.
• Streng BT-kontrol (undgå hypotoni → vatershed-infarkter; undgå hypertens → blødning).
• Kalciumkanal-blokkere (vaskospasme-profilakse).
• Anfalls-håndtering (ASMs).

Prognose & Overvågning

• Med kirurgi: 5-år apopleksi-fri overlevelse >90% (pædiatrisk), 80-85% (voksen). Blødnings-risiko reduceret men ikke elimineret.
• Uden kirurgi: Høy recidiverende apopleksi/ICH-risiko. Naturlig historie: progressiv.
• Livslang opfølgning: Årligt MRA/MRI/perfusion. Overvåg kollateraler, transplantat-patens, ny stenose.

Moyamoya er en kirurgisk sygdom. Tidlig diagnose af en cerebrovaskulær neurokirurg på et højt-volumen-center ændrer banen fra uundgåelig aftagelse til stabiliseret, produktivt liv.