Forståelse af Huntingtons chorea: Symptomer, forløb og præsymptomatisk diagnostik

Hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons chorea (HD) er en arvelig progressiv sygdom, der forårsager nedbrydning af hjernenceller. Først påvirkes basale ganglier (bevægelseskoordination) → ukontrollerede bevægelser (kore) og irritabilitet. Senere angribes hjerneskallen (cortex) → intellektuel nedgang → død.

Præsymptomatisk diagnostik – er det muligt?

• HD-genen ligger på kromosom 4
• Hvert barn af en forælder med HD har 50 % chance for at arve genen
• Blodprøve på HD-testcenter kan detektere genen før symptomer

Hvordan foretages testen?

• DNA-analyse af blodprøve
• Personligt valg – kræver rådgivning før og efter (positive resultater kan give depression)
• Børn under 18 år bør ikke testes (klinikere anbefaler ikke)
• Resultater fortrolige
• Præimplantationsdiagnostik / prænatal test mulig ved graviditetsplanlægning

Diagnostik ud fra symptomer

Tidlige tegn:

• Subtile tik og bevægelser
• Uforklarlige humørsvingninger, irritabilitet, depression
• Klovnhed, langsom/tågelig tale

Fysisk/neurologisk undersøgelse + Familienanamnese → bekræftende genetisk test.

Uden kendt familiehistorie

Genetisk test på blodprøve for mutation i IT-15 genen. Forældres DNA testet også.

Andre diagnostiske værktøjer

• CT-scanning: Krympning af putamen/caudatus, forstørrede ventrikler – ikke konklusiv
• MRI: Magnetresonans – bedre vævskontrast
• PET-scanning: Positron-emissions-tomografi – metabolisk aktivitet