Påvisning af Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom eller HD er en genetisk lidelse , der fører til degeneration af hjerneceller. Oprindeligt basalganglierne , som ligger i kernen midten af ​​hjernen påvirkes . Da denne del af hjernen hjælper med at koordinere bevægelser , vil dens degeneration føre til ukontrollerede bevægelser . Irritabel stemninger er også oplevet . I fremskredne stadier af sygdommen, når hjernens yderste lag eller cortex påvirkes , tab af intellektuelle evner sker, i sidste ende fører til døden. Er præsymptomatiske Detection muligt?

Huntingtons sygdom er en arvelig fremadskridende sygdom . HD-genet er placeret i kromosom 4 . Det betyder, at en forælder , der lider af denne lidelse kan videregive det til sine børn gennem HD- gener. Faktisk hver afkom af en sådan forælder har en 50 procent chance for at erhverve HD-genet . Denne genetiske lidelse kan presymptomatically opdages ved at gennemgå gentest , hvis du er en blod slægtning til en person diagnosticeret med denne lidelse.
Hvordan præsymptomatiske Detection Done?

Genetic afprøvning af en persons DNA til at opdage Huntingtons sygdom , selv før han viser symptomer kan udføres på hans blodprøver på et HD- testcenter . Uanset at gennemgå en sådan test er en personlig beslutning . Det er bedre at tage pre- test og efter test rådgivning som de positive resultater af testen er blevet observeret til at fremkalde følelser af depression og skuffelse. Klinikere understøtter ikke afprøvning af mindreårige, der er i risiko for at pådrage sig denne lidelse. Resultaterne skal holdes fortrolige. Præsymptomatisk genetisk testning for HD , når de udføres før graviditeten , kan dog hjælpe med at træffe vigtige beslutninger om, hvorvidt at reproducere. Pre- natal testprocedurer kan hjælpe med at bestemme tilstedeværelsen af ​​HD-genet i et foster .
Detection på grundlag af symptomer

De tidlige symptomer på Huntingtons sygdom omfatter subtile tics og trækninger , uforklarlige humør variationer, irritabilitet , depression, bliver klodset samt langsom og slurring tale. Disse symptomer indikerer, at hjerneceller er i de indledende faser af forringelse af HD lidelse. Fysisk og neurologisk undersøgelse kan hjælpe med at opdage HD. En person, der viser tydelige HD- symptomer, og har en klar dokumenteret familie - historie i uorden tilbydes en bekræftende gentest.
Detection Når Family History of HD er Unknown

for personer, som viser symptomer på HD, men ikke at have en klar familie historie af sygdommen , vil gentest skal udføres på en blodprøve for at se, om tydelig mutation af IT -15 genet for HD har fundet sted. DNA af forældrene er også testet .
Andre nyttige diagnosticeringsværktøjer

CT-scanninger eller computertomografi er en smertefri procedure , der indebærer at generere det interne billede af hjernen ved hjælp af computere . Disse scanninger kan afsløre svind af hjernens putamen og putamen kerner samt udvidelse af hjertekamrene eller hjerne hulrum, der er almindelige hos personer med HD. Disse skanne resultater er ikke afgørende. MR-scanning eller magnetisk resonans -imaging og PET scanninger eller positron -emissions - tomografi er andre diagnostiske værktøjer til HD.
Hoteltilbud