Siklecelleanæmi: Arvelig lidelse af røde blodlegemers form

Siklecelleanæmi er en autosomalt recessiv hemoglobinopati (HbSS), hvor en enkelt aminosyresubstitution (valin for glutaminsyre ved β-globin position 6) forårsager hemoglobin at polymerisere ved deoxygenering.

Patofysiologi

• RBC'er sikler → rigide, klistrede, kortlivede (10–20 dage vs. 120).
• Hemolyse → anæmi, ikterus, galsten.
• Vaso-okklusion → iskemiske smertekriser, organinfarkt (milt, hjerne, nyre, knogler).

Nøgleegenskaber

• Kronisk hemolytisk anæmi
• Gentagne akutte smertekriser
• Funktionel aspleni → infektionsrisiko (inkapslede bakterier)
• Apopleksi, akut brystsyndrom, priapisme, benulcera

Håndtering

• Hydroxyurea (øger HbF, reducerer kriser)
• Penicillin-profilakse (børn), vaccinationer
• Transfusion til apopleksi-forebyggelse/behandling
• Kurativ: allogen stamcelletransplantation; gen-terapi på vej.

Nyfødt-screening muliggør tidlig intervention. Tværfaglig pleje forbedrer overlevelse og livskvalitet.