Wilsons sygdom test: Metoder og hvad du kan forvente

Mennesker med Wilsons sygdom er ude af stand til at metabolisere kobber, som ophobes i lever, hjernen og øjnene og forårsager alvorlige skader. For at teste for Wilsons sygdom, vil din læge bestille blod- og urinanalyse, samt en øjenundersøgelse. Normalt vil disse tests indikere eller udelukke, om du har Wilsons sygdom, men i nogle tilfælde kræves yderligere test. Læs videre for at lære, hvordan man tester for Wilsons sygdom.

Instruktioner

1. Giv et blodprøve for at bestemme niveauer af et protein kaldet ceruloplasmin i din krop. Dette protein er nøglen til at hjælpe din krop med at fjerne overskydende kobber, så et lavt ceruloplasmin-niveau – mindre end 20 mg per deciliter – kan pegge på Wilsons sygdom. Blodprøven vil også måle, hvor meget kobber der er i dit blod.
2. Indsaml urin i 24 timer i en steril beholder leveret af din læge eller laboratoriet. En enkelt urinprøve er ikke tilstrækkelig til at vurdere, hvor meget kobber du udskiller på en dag, så flere prøver er nødvendige. Det normale interval er mellem 10 og 30 mikrogram kobber. Med Wilsons sygdom vil niveaueret være markant højere – 100 mikrogram eller mere.
3. Se din oftalmolog for en spaltlampe-undersøgelse. Ved brug af et lavkraft-mikroskop og et højt-intensitet-lys, undersøger denne test strukturer i forparten af dit øje. For at teste for Wilsons sygdom, vil din oftalmolog se efter rustne kobber-aflejringer omkring hornhinden, kaldet en Kayser-Fleischer-ring.
4. Vurder, om leverbiopsi er nødvendig for at teste for Wilsons sygdom. Denne procedure involverer at tage et prøve af din lever ved brug af en speciel nåle. Biopsien udføres normalt på udpatient-basis, ved kun let sedering, og tager ca. 15 til 20 minutter.
5. Tal med symptomfrie familiemedlemmer om, om de har brug for at blive testet. I familier, hvor en specifik mutation af et protein er identificeret, sammenlignes blodprøver fra den person, der er diagnosticeret med Wilsons sygdom, og en symptomfri slægtning. Kaldet haplotype-test, identificerer dette en søskende, der er symptomfri, men som også har det muterede protein, der i sidste ende vil forårsage kobber-ophobning.