Cystisk Fibrose: Nøglefakta, Genetik, Organpåvirkning, og Moderne Behandling

Cystisk fibrose (CF) er en autosomalt recessiv lidelse forårsaget af mutationer i CFTR genen (kromosom 7), der fører til defekt klortransport og tykt, klistermæssigt mukus.

Epidemiologi

• Mest almindelig livsbegrænsende genetisk sygdom hos kaukasiske (~1 på 2.500–3.500 fødsler).
• ~30.000 US patienter; ~70.000 verden over.
• Median forventet overlevelse ~50 år (forbedres med modulatorer).

Organmanifestationer

Organ	Patofysiologi	Konsekvenser
Lunger	Mukus obstruerer luftveje → kronisk infektion, inflammation	Bronkiektasier, respiratorisk svigt
Pankreas	Gangblokering → enzymemangel	Malabsorption, steatorre, CF-relateret diabetes
Lever	Galdeslib	Cirrose, portal hypertension
Reproduktiv	Vas deferens fravær (mænd); tykt cervikalt mukus (kvinder)	Infertilitet almindelig hos mænd
Svedekirtler	Højt chlorid	Diagnostisk svedetest (>60 mmol/L)

Behandling

• CFTR modulatorer (fx elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) for berettigede mutationer.
• Luftvejsrensning (brystfysio, hypertont saltvand, dornase alfa).
• Pankreatisk enzym erstatning, fedt-løselige vitaminer.
• Aggressiv infektionskontrol (inhalerede antibiotika).
• Lundetransplantation ved end-stadie sygdom.