Polycystisk nyresygdom (PKD): Årsager, symptomer og behandling

Hvad er PKD?

Polycystisk nyresygdom forårsages af cyster, der danner og fordobler sig på nyreoverfladen → forstørrelse der forstyrrer normal nyrefunktion. Mest almindeligt hos voksne, men rammer også børn og sjældent spedbarn. Cyster er væskfyldte poser, ofte fundet på nyreoverflader, men ikke i det tal, der ses ved PKD.

Ætiologi

• Cyster kan dukke op på enhver del af nyreoverfladen
• Arvelig eller opkomet senere i livet
• Flere over 50 år har mindst én cyste på nyren – ofte godartede
• Nogle vokser store og talrige → påtrykker andre bukorganer → forringer nyre- og omgivende organers funktion

Typer af PKD

• Autosomal dominant (ADPKD): Hyppigst. Genfejl på kromosom 16. Ca. 500.000 ramte i USA (ref. "Medical-Surgical Nursing"). Diagnosticeres typisk ved voksen alder.
• Autosomal recessiv: Sjældnere. Diagnosticeres ofte i barndom/ungdomsalder.

Tegn og symptomer

Mange har ingen tidlige symptomer. Senere kan opstå:

• Højt blodtryk
• Smerter i side/ryg
• Hyppig natturninering (nykturi)
• Nyresten og blod i urin (hematuri)
• Mavesmerter, blæst, gentagne nyrebetændelser

Årsager

Abnormal genudvikling er hovedfaktoren. Ofte arveligt. Mange udvikler 1–2 godartede cyster (benigne, små til store).

Diagnostik

• MRI, CT-scanning, ultralyd
• Blodprøver til gen-sekventering/afvigelser (dyre, tusinder af dollar)

Behandling

Ingen specifik kur endnu. Behandling rettes mod symptomer:

• Højt blodtryk: Medicin til normale niveauer → forhindrer yderligere nyreskade
• Nyre-/blærebetændelse: Antibiotika → forhindrer ekstra belastning
• Cystedræning: Ved påtrykning af andre kärl/organer → letter tryk
• Kirurgi: Ved store cyster
• Forskning fortsætter: Nye lægemidler til symptombesværgelse og livskvalitet