Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom

Ifølge National Kidney Foundation, hvilke typer af genetisk polycystisk nyresygdom ( PKD ) er autosomal dominant PKD og autosomal recessiv PKD . Den dominerende udgave typisk forbliver i dvale, indtil voksenalderen, men det recessive sort er en trussel, selv for fostre. Autosomal recessiv PKD

Børn født med autosomal recessiv PKD udvikler ofte nyresvigt tidligere til voksenalderen. Spædbørn født med de mest alvorlige former kan dø næsten umiddelbart efter fødslen på grund af luftvejsproblemer. Andre kan ikke udvikle symptomer, indtil senere i barndommen eller endda voksenalderen.
Dominant eller recessivt i

En genetisk sygdom opstår, hvis en eller begge forældre videregive genetiske abnormiteter. Resultatet er dominant arv eller recessiv arv.
Arv Rate

En forælder med PKD vil videregive et dominant gen med en 50 procent sandsynlighed vil barnet arver sygdommen. Recessive autosomale PKD opstår, når begge forældre har et unormalt gen , hvilket resulterer i en 25 procent sandsynlighed for at et barn udvikler PKD .
Diagnose
p Hvis infantil PKD er en bekymring, læger vil foretage ultralydsscanning af fosteret eller nyfødte , på udkig efter forstørrede nyrer eller andre abnormiteter. Da autosomal recessiv PKD forårsager skrumpelever , ultralyd af dette organ er nyttige i diagnosen.
Prognose

autosomal recessiv form for PKD forekommer hos ca 1 ud af 20.000 personer . Det påvirker mænd og kvinder lige med en betydelig dødelighed i de første 30 dage efter fødslen. " Hvis barnet overlever den nyfødte periode , er chancerne for at overleve er gode, " rapporterer The PKD Foundation. "For disse børn vil cirka en tredjedel har brug for dialyse eller transplantation i en alder af 10. ".
Hoteltilbud