Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD): Forståelse af tilstanden

Hvad er autosomal recessiv PKD?

Ifølge National Kidney Foundation findes to hovedtyper af genetisk polycystisk nyresygdom (PKD): autosomal dominant PKD og autosomal recessiv PKD. Den dominante form forbliver typisk latent indtil voksenalderen, men den recessive variant kan udgøre en trussel allerede for foster.

Symptomer og forløb

Børn født med autosomal recessiv PKD udvikler ofte nyresvigt før voksenalderen. Spædbarn med de mest alvorlige former kan dø næsten med det samme efter fødslen på grund af åndedrætsproblemer. Andre måske ikke udvikler symptomer før senere i barndommen eller endda voksenalderen.

Arv: Dominant vs. recessiv

En genetisk sygdom opstår, hvis en eller begge forældre videregiver genetiske afvigelser. Resultatet er enten dominant eller recessiv arv.

Arverisiko

Hvis en forælder har PKD, gives et dominant gen videre med 50 % sandsynlighed for, at barnet arver sygdommen. Autosomal recessiv PKD opstår, når begge forældre bærer et afvigende gen, hvilket giver 25 % sandsynlighed for, at et barn udvikler PKD.

Diagnostik

Hvis foster-PKD mistes, udfører læger ultralydsscanning af fosteret eller nyfødte for at se efter forstørrede nyrer eller andre afvigelser. Da autosomal recessiv PKD forårsager levernarv, kan ultralyd af leveren være hjælpsom i diagnostikken.

Prognose

Den autosomal recessive form af PKD forekommer hos ca. 1 ud af 20.000 individer. Den påvirker mænd og kvinder lige meget med en betydelig dødelighed i de første 30 dage efter fødslen. "Hvis barnet overlever nyfødteperioden, er overlevelsenschancerne gode," rapporterer PKD Foundation. "For disse børn vil ca. en tredjedel have brug for dialyse eller transplantation ved alderen 10 år."