Infantil polycystisk nyrsygdom (PKD): Årsager og symptomer

To former for PKD

• Autosomal dominant (ADPKD): Fødslen, symptomer typisk først i voksenalder.
• Autosomal recessiv (ARPKD): Sjældnere, symptomer i spædbarndom/tidlig barndom = infantile PKD.

ARPKD – forløb

• Børn udvikler ofte nyresvigt før voksenalder. Alvorlige tilfælde → dødsfald kort efter fødsel (lungemæs). Nogle gange dormant til tidlig voksenalder.

Symptomer

• Mindre vækst, højt blodtryk, gentagne urinvejsinfektioner.
• Leverskarring → lavt blodcelleantal, kræsen, hémorroider (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases).

Diagnostik

• Ultralyd viser forstorede nyre/afvigelser, men cyster for små til at ses. Leverskarring på ultralyd kan give ledtråd.

Behandling

• Tidlig: medicin, antibiotika, næringsrig kost, væksthormon.
• Alvorligt: dyalyse og/eller nyre/lever-transplantation.

Genetik

• Mutation i ARPKD-gen. 25 % risiko hvis begge forældre er bærere.