Infantile polycystisk nyresygdom

Der er to former for polycystisk nyresygdom . Autosomal dominant PKD er en genetisk lidelse, der er til stede ved fødslen, men typisk afstår fra at vise symptomer, indtil voksenalderen. Recessive autosomale PKD er mere sjældne, men det vil normalt få symptomer i barndom eller tidlige barndom. Det er almindeligvis omtales som infantile polycystisk nyresygdom . Autosomal recessiv PKD

Børn født med autosomal recessiv PKD , en genetisk sygdom , som regel udvikler nyresvigt før voksenalderen. Spædbørn med en alvorlig form kan dø næsten umiddelbart efter fødslen på grund af luftvejsproblemer. I nogle tilfælde , at sygdommen stadig er i dvale, indtil den tidlige voksenalder .

Symptomer

Børn med autosomal recessiv PKD typisk er mindre end gennemsnittet og lider af forhøjet blodtryk og urinveje infektioner. I publikationen " polycystisk sygdom," National Institute of Diabetes og Digestive og nyresygdomme hedder, " Sygdommen normalt påvirker leveren og milten , hvilket resulterer i lave blodlegemer , åreknuder og hæmorider. "

Diagnose

Udpræget store nyrer eller en anden form for abnormitet i et foster eller spædbarn kan ses med en ultralydsscanning billede , men nyre cyster i en baby er for lille til at blive diagnosticeret med denne metode. Da autosomal recessiv PKD forårsager skrumpelever , kan en ultralydsscanning af dette organ vise hints af sygdommen.
Behandling

Medicin , antibiotika, en nærende kost og undertiden væksthormoner er typiske behandling i de tidlige stadier af infantil polycystisk nyresygdom . I ekstreme tilfælde kan nyre dialyse og /eller nyre -og levertransplantation blive nødvendig.
Genetik

En mutation i autosomal recessiv PKD genet forårsager denne sygdom. Muligheden for et barn med autosomal recessiv PKD er 25 procent, hvis begge forældre bærer det recessive gen .
Hoteltilbud