Forstå arveligheden af Polycystic Kidney Disease (PKD)

Polycystic kidney disease, eller PKD, er en almindelig, arvelig genetisk sygdom, hvor store cyster udvikler sig i nyrene, med tabet af normal funktion i nyrevæv som følge. Dette tab af normal væv kan føre til nyresvigt. Normalt fungerende nyrer er essentielle for sundhed.

Abnorme gener

Mutationer i generne PKD1, PKD2 og PKHD1 er linket til PKD. Det antages, at kun PKD1 eller PKD2 behøver at muteres i en person for at han eller hun udvikler PKD.

Autosomal Dominant

Der findes to kopier af hvert gen i hver celle. Gener producerer proteiner. Autosomal dominans betyder, at kun én kopi af genet behøver at være muteret eller abnormal for at sygdommen udvikler sig. Gener arves fra forældre. Derfor, hvis en forælder har et muteret gen, er der en chance på en ud af to for, at et barn udvikler PKD.

Autosomal Recessiv

Individer, der har autosomal recessiv PKD, har ofte abnorme nyrer, før de er født. De har også andre medicinske problemer. Autosomal recessiv PKD kræver et defekt gen fra begge forældre. Derfor vil en individ med ét defekt gen være en bærer for PKD, men vil vise ingen kliniske tegn. Ét gen indtil nu, PKHD1, er blevet forbundet med autosomal recessiv PKD.

Spontan Mutation

Ti procent af tilfældene af PKD har ingen familieforbindelse. Mutationen kan opstå spontant.