Hvordan er PKD arvet
? Polycystisk nyresygdom eller PKD , er en fælles, arvelig genetisk sygdom, hvor store cyster udvikle sig i nyrerne , hvilket resulterer i tab af den normale funktion i nyrevævet . Dette tab af normalt væv kan føre til nyresvigt. Normalt fungerende nyrer er afgørende for sundheden. Unormale generPKD har været knyttet til muterede gener
Mutationer i generne pKD1 , PKD2 og PKHD1 er knyttet til PKD . Det menes, at kun pKD1 eller PKD2 skal muteret i en person for ham eller hende til at udvikle PKD .
Dominant
Der er to kopier af hvert gen i hver celle . Gener producerer proteiner. Autosomal dominans betyder, at kun en kopi af genet skal være muteret eller unormal for at sygdommen udvikler sig . Gener er nedarvet fra forældrene. Således hvis den ene forælder har en muteret gen , der er en i to chancer for at et barn udvikler PKD .
Autosomal recessiv
Personer, der har autosomal recessiv PKD ofte har unormale nyrer før de bliver født . De har også andre medicinske problemer . Recessive autosomale PKD kræver et defekt gen , der skal indhentes fra begge forældre . Derfor vil en person med en defekt gen være bærer for PKD , men vil ikke vise kliniske tegn. Et gen til dato PKHD1 , har været forbundet med autosomal recessiv PKD .
Spontan mutation
Ti procent af tilfældene af PKD har ingen familie forbindelse. Mutationen kan opstå spontant.
Hoteltilbud
Relaterede Sundhed Artikler
- Sun Skader hos børn
- Uddannelse for Bipolar Ungdomspsykiatrisk
- En fornuftig kost til nyrepatienter
- Sygepleje: Sådan Giv en Bed Bath
- Nyre Faliure Symptomer
- Urter til at opbygge dit immunforsvar
- Måder at helbrede Livets besværligheder
- Classic migræne symptomer
- Cedar Bær Allergi Remedy
- Sådan forebygger fedtlever Sygdom