Hvordan er PKD arvet

? Polycystisk nyresygdom eller PKD , er en fælles, arvelig genetisk sygdom, hvor store cyster udvikle sig i nyrerne , hvilket resulterer i tab af den normale funktion i nyrevævet . Dette tab af normalt væv kan føre til nyresvigt. Normalt fungerende nyrer er afgørende for sundheden. Unormale gener
PKD har været knyttet til muterede gener

Mutationer i generne pKD1 , PKD2 og PKHD1 er knyttet til PKD . Det menes, at kun pKD1 eller PKD2 skal muteret i en person for ham eller hende til at udvikle PKD .
Dominant

Der er to kopier af hvert gen i hver celle . Gener producerer proteiner. Autosomal dominans betyder, at kun en kopi af genet skal være muteret eller unormal for at sygdommen udvikler sig . Gener er nedarvet fra forældrene. Således hvis den ene forælder har en muteret gen , der er en i to chancer for at et barn udvikler PKD .

Autosomal recessiv

Personer, der har autosomal recessiv PKD ofte har unormale nyrer før de bliver født . De har også andre medicinske problemer . Recessive autosomale PKD kræver et defekt gen , der skal indhentes fra begge forældre . Derfor vil en person med en defekt gen være bærer for PKD , men vil ikke vise kliniske tegn. Et gen til dato PKHD1 , har været forbundet med autosomal recessiv PKD .
Spontan mutation

Ti procent af tilfældene af PKD har ingen familie forbindelse. Mutationen kan opstå spontant.
Hoteltilbud