Downs syndrom: Genetisk basis, epidemiologi og vigtige fakta

Downs syndrom (trisomi 21) er den mest almindelige autosomale aneuploidi, der forekommer i ~1 af 700 levende fødsler.

Genetiske mekanismer

• Fri trisomi 21 (95 %): Meiose-nondisjunktion (maternel 90 %, paternel 10 %).
• Robertsoniansk translocation (3–4 %): 14;21 eller 21;21 – kan arves.
• Mosaicisme (1–2 %): Post-zygotisk nondisjunktion → mildere fenotype.

Kliniske træk

• Karakteristisk ansigt, hypotoni, enkel håndlinje, sandal-gap.
• Intellektuel funktionsnedsættelse (let-moderat).
• Komorbiditeter: Hjertefejl (AVSD 40 %), GI-atresi, hypotyreose, leukæmi-risiko ↑, tidlig Alzheimer.

Screening & Diagnostik

• Prænatal: cfDNA (NIPT) >99 % sensitivitet; diagnostisk: CVS (10–13 uge), amniocentese (15–20 uge).
• Postnatal: Karyotype / FISH / microarray.

Vigtige fakta

• Ikke forårsaget af livsstil, miljø eller forældre-adfærd.
• Ikke smitsomt.
• Levealder nu >60 år med moderne pleje.
• Tidlig intervention, inklusiv uddannelse, medicinsk overvågning optimerer resultater.