Rubinstein-Taybi Syndrom (RTS): Årsager, symptomer & håndtering

RTS er en sjælden genetisk lidelse fra CREBBP (50–60%) eller EP300 (3–8%) mutationer — begge koder histone-acetyltransferaser der regulerer kromatin-omdannelse.

Kliniske håndtræk

• Distinktive fingre/tæer: Bredde, radialt vinklede tommelfingre og store tæer.
• Ansigt: Buede øjenbryn, lange øjenhår, nedadvendte palpebrale fissurer, høne-næse, højt tag i munden, grimasserende smil.
• Vækst: Prænatal/postnatal restriktion; mikrocefali.
• Neuroudviklings-mæssige: UD (moderat gennemsnit); tale-forsinkelse; autisme/ADHD-træk.
• Medicinske: Hjerte (ASD/VSD), nyre, øjne (glaukom, katarakt), tænder (tálon-kuspidere), forstoppelse, fedme-risiko, tumor-prædisposition (Wilms, neuroblastom).

Diagnose

• Klinisk scoring + bekræftende genetisk test (CREBBP/EP300 sekvensering, deletion/duplikations-analyse).

Håndtering

• Multidisciplinær klinik (genetik, kardiologi, nefrologi, oftalmologi, ortopædi, GI, neuroudv).
• Tidlig intervention terapier.
• Overvågning: nyre-US, hjerte-echo, oftalmologi, tumor-screening.
• Adfærds-support; vækst-overvågning; anæstesi-forholdsregler (luftveje).

Med proaktiv pleje opnår individer med RTS meningsfuld uafhængighed og livskvalitet.