Hvad er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom (RTS)

Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker mange dele af kroppen. Denne lidelse er opkaldt efter de læger, der først beskrev den i 1963, Dr. Jack Rubinstein og Dr. Hooshang Taybi.

Hvad forårsager Rubinstein-Taybi syndrom?

Ændringer eller mutationer i CREB-binding protein (CREBBP) genet og, mindre almindeligt, EP300 genet forårsager RTS. Disse gener giver instruktioner til fremstilling af proteiner, der spiller en rolle i reguleringen af ​​genaktivitet og andre essentielle cellulære funktioner. Ændringer i disse gener kan forstyrre disse funktioner, hvilket fører til de karakteristiske træk ved RTS.

Hvad er symptomerne på Rubinstein-Taybi syndrom?

RTS påvirker mange forskellige dele af kroppen, og dens funktioner kan variere fra mild til svær. Nogle af de fælles funktioner i RTS inkluderer:

- Brede tommelfingre og store tæer

- Kort statur

- Bred næse eller næb

- Bredt anbragte øjne

- Nedskrånende palpebrale fissurer (åbninger af øjenlågene)

- Overlappende tæer (normalt anden og tredje tå)

- Forsinket tale- og sprogudvikling

- Intellektuel handicap

- Adfærdsproblemer

Hvordan diagnosticeres Rubinstein-Taybi syndrom?

RTS diagnosticeres normalt baseret på en persons fysiske egenskaber, symptomer og en genetisk test. Den genetiske test leder efter ændringer eller mutationer i CREBBP- eller EP300-genet.

Hvordan behandles Rubinstein-Taybi syndrom?

Der er ingen kur mod RTS, men der er behandlinger til at håndtere symptomerne på lidelsen. Behandling for RTS kan involvere fysioterapi, ergoterapi, taleterapi, specialundervisning og adfærdsterapi.

Hvad er prognosen for Rubinstein-Taybi syndrom?

Prognosen for RTS kan variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Med ordentlig medicinsk behandling og støtte kan personer med RTS ofte leve et fuldt og produktivt liv.