Fahrs syndrom: Diagnostik, symptomer & forventninger

Fahrs syndrom

Sjælden neurologisk lidelse med anormale kalciumaflejringer i hjernens bevægelseskontrol-arealer: cerebral cortex og basal ganglia.

Diagnostisk proces

1. Symptomer at vægte: Nedsat motorik, anfall, demens, forandret mental status. Dårlig tale, rysten, skuffende gang, "pillerullende" fingrebevægelse.
2. Debutalder: Typisk 40-50 år, men kan opstå når som helst. Kalkning kan ses allerede i 20'erne.
3. Specialist: Nevrolog med erfaring i lidelsen. Rigtig uddannelse/erfaring = korrekt diagnostik/behandling.
4. Medicinsk historie: Barndomsudvikling, parathyreoideaproblemer. Uden relevant historie: forvent yderligere tests.
5. CT/MR scanning: Viser kalkning. Behandling skræddersyes til individet for bedst muligt udgang.

Tidlig diagnostik hos specialist giver mulighed for symptomatisk behandling og genetisk rådgivning.