ALS (Lou Gehrigs sygdom): Risikofaktorer og information

Amyotrof lateral sklerose (ALS), kendt som Lou Gehrigs sygdom, er en progressiv lidelse, der rammer nerver i hjernen og rygraden, der kontrollerer frivillig muskelbevægelse. Årsag ukendt, men familieanamnese øger risiko. Ingen kendt forebyggelse.

Du har brug for

• Genetisk test, hvis familieanamnese for Lou Gehrigs sygdom

Sygdomsforløb

1. Hyppighed. Sjælden: 1–3 pr. 100.000 årligt. Ofre hyppigere hos mænd, typisk 50–70 år, men forekommer også hos yngre, ældre og børn.
2. Neurodegeneration. Signaler fra nervceller i rygrad/hjerne til muskler afbrydes. Neuroner forslides → muskler tikker/kramper → svækker → paralyse. Arme, ben, hals rammes først. Ufrivillige funktioner (lunger, hjerte, tarmer) påvirkes ikke.
3. Sanser og intellekt. Hørelse, syn og intelligens bevares. Men evne til at udtrykke følelser (grine, græde) kan tabes.

Prognose

4. Sygdommen forværres progressivt. Gennemsnitlig overlevelse: 3–5 år efter diagnose.
5. Selvom lungfunktionen ikke påvirkes, gør længerevarende paralyse patienter sårbare for lungebetændelse og infektioner – døden skyldes ofte respiratoriske infektioner.
6. Nogle lever i årtiere med ALS. Eksempel: fysiker Stephen Hawking, diagnosticeret i 1960'erne.

Symptomer

7. Tidlige tegn: usædvanlig svaghed i arme/ben, tågelig tale, utilfredsstillende grip, muskelrystelser/kramper.
8. Diagnose: neurologiske tester og detaljeret anamnese.
9. Ingen specifik test bekræfter ALS; diagnostik ved udelukkelse (f.eks. muskeldystrofi).

Behandling og forebyggelse

10. Riluzol (Rilutek) er eneste godkendte medicin – bremser kun fremgang, ikke kur.
11. Behandling fokuserer på symptomb lindring, funktionsopretholdelse, livsforskyndelse. ALS er ikke smertefuld, men langvarig immobilitet kan give smerter. Rådgivning til familier/patienter anbefales.
12. Ingen forebyggende foranstaltninger pga. ukendt årsag. Eneste forebyggelse: genetisk rådgivning til familier med ALS-historik.