Krabbe Disease Fakta

Krabbes sygdom er en sjælden genetisk sygdom, hvor den beskyttende beklædning , der omgiver nerverne ikke dannes. Krabbe sygdom forekommer sædvanligvis hos spædbørn , og det forårsager progressiv handicap før fører til patientens død. Behandlinger, såsom knoglemarvstransplantationer , fra fremmede , der inducerer patientens krop til at producere en ny slags blod kan hjælpe med at bremse udviklingen af ​​Krabbe sygdom , men ingen kur eksisterer i øjeblikket. Årsag

Mennesker, der udvikler Krabbe sygdom mangler et enzym kaldet galactocerebrosidase eller GalC , der spiller en central rolle i udformningen af ​​myelin kappe, der beskytter nervevæv . Den GalC mangel skyldes uregelmæssigheder i 14q31 -kromosomet , der passerer fra forældre til børn . Gentest kan identificere, hvilke forældre har en risiko for at have et barn, der udvikler Krabbe sygdom .

Symptomer

Symptomer på Krabbe sygdom vises ikke ved fødslen til spædbørn , der udvikler tilstanden. Babyer, der har Krabbe sygdom vil stoppe med at spise , mister kontrollen over deres hoveder , bliver spastisk og gradvist mister deres syn og hørelse . Mindre specifikke symptomer på infantil Krabbe sygdom omfatter ekstrem irritabilitet, konstant gråd og vomiting.When Krabbe sygdom vises først i barndommen eller voksenalderen, vil folk finde det stadigt sværere at gå, langsomt mister deres syn og bliver mere og mere ukoordineret. Disse nedskrivninger videre til blindhed og lammelse .

Behandlinger

spædbørn med Krabbe sygdom kan have gavn af at modtage transfusioner af navlestrengsblod fra babyer til hvem de ikke er relateret. Patienter Ældre Krabbe sygdom har vist fremgang efter at have modtaget knoglemarvstransplantationer , også fra ikke - familiemedlemmer. Disse behandlinger ikke helbrede Krabbe sygdom , dog. Som en National Institute of Neurologiske og sheet noter Stroke virkeligheden, " Generelt behandling for lidelsen er symptomatisk og understøttende. Fysioterapi kan hjælpe med at opretholde eller øge muskeltonus og cirkulation ".
Forekomst

Krabbe sygdom opstår meget sjældent . En gennemgang af forskning i tilstanden forberedt til National Institutes of Health bemærker, at kun omkring 1 ud af hver 100.000 amerikanere bliver diagnosticeret med Krabbe sygdom . Af de personer med Krabbe sygdom , mellem 85 procent og 95 procent udvikle tilstanden før de fylder 2 år.
Prognose

Næsten hver spædbarn med Krabbe sygdom dør , før de når 2 år. De 10 til 15 procent af børn, der udvikler Krabbe sygdom kan leve i flere år efter diagnosen , men betingelsen vil forkorte deres liv.
Hoteltilbud