Krabbe-sygdom: Forståelse af symptomer, årsager og behandlingsmuligheder

Årsag

Mennesker, der udvikler Krabbe-sygdom, mangler et enzym kaldet galactocerebrosidase, eller GALC, der spiller en nøglerolle i dannelsen af myelin-skjoldet, der beskytter nervvæv. GALC-manglen opstår fra uregelmæssigheder i 14q31-kromosomen, der går fra forældre til børn. Genetisk test kan identificere, hvilke forældre der har en risiko for at have et barn, der udvikler Krabbe-sygdom.

Symptomer

Symptomer af Krabbe-sygdom vises ikke ved fødslen for spædbørn, der udvikler tilstanden. Børn, der har Krabbe-sygdom, vil stoppe med at spise, miste kontrol over deres hoveder, blive spastiske og progressivt miste deres syn og hørelse. Mindre-specifikke symptomer af infantil Krabbe-sygdom inkluderer ekstrem irriterbarhed, konstant gråd og opkastning. Når Krabbe-sygdom først viser sig i barndommen eller voksenalderen, vil folk finde det stigende vanskeligt at gå, langsomt miste deres syn og blive mere og mere ukoordinerede. Disse svækkelser fremskrider til blindhed og lammelse.

Behandlinger

Spædbørn med Krabbe-sygdom kan drage fordel af at modtage transfusioner af navlestrengsblod fra børn, som de ikke er slægt med. Ældre Krabbe-sygdom patienter har vist forbedring efter at have modtaget knoglemarvtransplantationer, også fra ikke-familiemedlemmer. Disse behandlinger kurerer dog ikke Krabbe-sygdom. Som et National Institute of Neurological Disorders and Stroke faktablad bemærker: "Generelt er behandlingen for forstyrrelsen symptomatisk og supportive. Fysioterapi kan hjælpe med at opretholde eller øge muskeltonus og cirkulation."

Prævalens

Krabbe-sygdom forekommer meget sjældent. En oversigt over forskning i tilstanden, forberedt til National Institutes of Health, bemærker, at kun ca. 1 af hver 100.000 amerikanere diagnosticeres med Krabbe-sygdom. Af personerne med Krabbe-sygdom udvikler mellem 85 % og 95 % tilstanden, før de nålder 2 år.

Prognose

Næsten hvert spædbarn med Krabbe-sygdom dør før nåden af 2 år. De 10-15 % af børn, der udvikler Krabbe-sygdom, kan leve i flere år efter diagnostik, men tilstanden vil forkorte deres liv.