Motorneuronlidelser: Diagnose og Symptomer

Diagnoseproces

Kompleks og omfangrig. Motorneuronlidelser (MND) karakteriseres af: respiratorisk muskelsvaghed, emotionel labilitet, muskelsvaghed/atrofi. Årsag: progressiv degeneration af anteriore hornceller, corticospinale baner, bulbare motorkerner, eller kombination. Hyppigst hos mænd i 50'erne.

Symptomer ift. Kategori

• Øvre MND: Starter mund/hals -> spreder til lemmer -> stivhed, klodsede bevægelser.
• Nedre MND: Ansigtsvaghed, dysartri, synlige muskeltics (fasciculationer). Muskelspasmer (hånd/fod/tunge), generel svaghed/atrofi.
• Vigtigt at bestemme kategori før behandling.

ALS (Amyotrof Lateral Sklerose)

• Øvre + nedre MND (Lou Gehrigs sygdom). Asymmetriske symptomer: håndsvaghed -> skuldre/ben.
• Dødtypisk pga. respiratorisk svigt. 50 % dør inden for 3 år, 20 % lever 5 år, 10 % lever 10 år (Merck Manual).

Progressiv Bulbær Parese (PBP)

• Primært næse/hals. Svælgning, tale, tygning vanskeligt, ansigtsmuskelsvaghed. Respiratoriske komplikationer -> død <3 år (Merck).

Progressiv Muskeltrofi

• Mere godartet, enhver alder. Tilfældige fasciculationer tidligt. Længere progression -> generaliseret svaghed/atrofi. Overlevelse 25+ år mulig.

Diagnostik

• Udeluk differentialdiagnoser: neuromuskulære transmissionslidelser, skjoldbrusk/binyre, elektrolytter, myopatier, infektioner (Lyme, Hepatitis C). Blodprøver/lab.
• Elektrodiagnostik: Nåle-EMG (mest nyttigt) -> fasciculationer/fibrillationer viser MND. Hvis negativ: MRI hjerne + cervikal rygrad for strukturelle skader.