|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Muskelstræk

Muskeldegeneration: Typer, årsager, symptomer og behandling

Muskeldegeneration omfatter lidelser med progressiv tab af muskelstruktur og -funktion. Termer: muskulær dystrofi (genetisk), myopati (opkømt/genetisk muskelsygdom), sarkopeni (aldersrelateret).

Hovedkategorier og eksempler

1. Genetiske muskulære dystrofier

  • Duchenne (DMD): X-linked, DMD gen (dystrophin). Debut 3–5 år; rulestol i teens; kardiomyopati, respiratorisk svigt. Levealder ~30 år med moderne pleje.
  • Becker (BMD): Mildere, senere debut, noget funktionel dystrophin.
  • Myotonisk dystrofi type 1 (DM1): DMPK CTG-gentagelse; multisystemisk (myotoni, grå stær, endokrin, kardial).
  • Limb-girdle (LGMD): >30 undertyper; proximal svaghed; varierer i alvorlighed.
  • Facioscapulohumeral (FSHD): DUX4 dysregulering; ansigt, skulderblad, overarms svaghed.

2. Opkømte myopatier

  • Inflammatoriske: Dermatomyositis (hud + proximal svaghed), polymyositis, inclusion body myositis (IBM — ældre, asymmetrisk, kvadriceps/fingerfleksorer), immun-mediere nekroserende myopati (IMNM).
  • Endokrine: Skjoldbruskirtel (hyper/hypo), steroid-myopati, vitamin D-mangel.
  • Giftige/lægemiddelinducerede: Statiner, colchicin, chloroquin, alkohol.
  • Kritisk sygdoms-myopati: ICU-opkømt, sepsis, neuromuskulær blokade, kortikosteroider → diffus svaghed.

3. Neuromuskulære synapse-lidelser

  • Myasthenia gravis: Anti-AChR/MuSK antistoffer → træthedsafhængig svaghed (okulær, bulbar, lemmer).
  • Lambert-Eaton (LEMS): Anti-VGCC; proximal svaghed forbedres ved træning.

4. Aldersrelateret: Sarkopeni

  • Tab af masse, styrke, funktion. Starter ~40'erne; accelereres >65.
  • Drivere: anabol resistens, inflammation, denervierung, mitochondrial dysfunktion, inaktivitet.
  • Konsekvenser: svaghed, fald, knoglerbrud, dødelighed, tab af selvstændighed.

Almindelige symptomer

  • Progressiv svaghed (proximal > distal typisk).
  • Træthed, træningsintolerance.
  • Muskelatrofi, fascikulationer (hvis neurogent).
  • Fald, gangvanskeligheder, svært at rejse sig fra stol (Gowers' tegn ved DMD).
  • Svelgningssværigheder, respiratorisk insufficiens (sen).

Diagnostisk tilgang

  1. CK (betydeligt forhøjet ved dystrofier, IMNM; normal ved IBM, MG).
  2. EMG/NCS (myopatisk vs. neurogent).
  3. Muskel-MRI (mønster-genkendelse).
  4. Genetisk test (panel, WES/WGS).
  5. Muskelbiopsi (hvis genetik negativ eller inflammatorisk mistenkes).
  6. Autoantistoffer (myositis-panel, AChR, MuSK).

Behandlingsprincipper

  • Genetiske: Kortikosteroider (deflazacort, prednison) til DMD; exon-skipping (eteplirsen), gen-terapi (delandistrogene moxeparvovec). Multidisciplinære klinikker.
  • Inflammatoriske: Immunundertrykkelse (steroider, IVIG, rituximab, mycophenolat).
  • MG: Pyridostigmin, thymektomi, immunundertrykkelse, komplement-hæmmere (eculizumab, ravulizumab).
  • Sarkopeni: Modstandstræning (obligatorisk), protein 1,2–1,5 g/kg, vitamin D, behandl komorbiditeter.
  • Understøttende: Fysioterapi/ergoterapi, ortotter, respiratorisk støtte, kardial overvågning, ernæring, psychosocialt.

Tidig henvisning til neuromuskulær neurolog forbedrer udsigten.

Muskelstræk