Sklerodermi: Årsager, risikofaktorer og patofysiologi

Sklerodermi (systemisk sklerose) er en autoimmun bindvævssygdom med ukendt præcis årsag. Patogenesen involverer en triade af immun dysregulering, vaskulopati og fibrose.

Bidragende faktorer

• Genetisk: HLA-associationer (DRB1*11, DPB1*13); familiehistorie øger risiko.
• Miljømæssigt: Kiselstoft, organiske oplosningsmidler, vinylchlorid, svejserøg.
• Hormonelt: Kvindedominans (4:1); debut ofte peri-menopausalt.
• Autoimmun overlap: Forbundet med lupus, reumatisk artrit, Sjögrens.
• Infektiøse udløsere: Hypoteseret (f.eks. CMV, parvovirus B19) men ubevist.

Kliniske undergrupper

• Begrænset kutan (CREST-syndrom): Kalknosis, Raynauds, øsofagusdysmotilitet, sklerodaktyli, teleangiektasier.
• Diffus kutan: Hurtig hudfortynding, højere risiko for indre organinvolvering.

Behandling

Tidlig diagnose af en reumatolog muliggør organspecifik screening (lungefibrose, pulmonal arteriell hypertensjon, renal krise, GI-dysmotilitet) og målrettet terapi (immunsuppressiva, vasodilatatorer, antifibrotika).