|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Multipel sklerose

Potter sekvens recidivrisiko: Genetisk rådgivning er essentielt

Potter sekvens (renal agenesis/dysgenese → oligohydramnios → pulmonal hypoplasi, lemkontrakturer, karakteristisk facies) er et fenotypisk endpoint med heterogene ætiologier. Recidivrisikoen afhænger helt af den underliggende årsag.

Ætiologiske kategorier

  • Genetisk: Autosomalt recessivt (GREB1L, ITGA8, RET), autosomalt dominanter (HNF1B, PAX2), kromosomalt (22q11.2 del, trisomi 18).
  • Miljømæssig/Teratogen: ACE-hæmmere, ARBs, NSAID'er (1. trimester), maternel diabetes (dårlig kontrol), infektioner (CMV, toxo).
  • Multifaktorielt: Gen-miljø interaktion.

Recidivrisiko estimater

  • Identificeret autosomalt recessiv mutation: 25% (1 af 4).
  • Identificeret autosomalt dominant mutation: 50% (hvis forælder påvirket) eller lav (de novo).
  • Kromosomalt anomali: Afhænger af forældre karyotype (balanceret translokation → op til 10–15%; de novo → <1%).
  • Ingen genetisk årsag fundet (isoleret): Empirisk recidiv ~1–3% (højere end populationsbaseline ~0,1%).

Handlingsplan for fremtidige graviditeter

  1. Henvisning til klinisk genetiker / moderkage-fetal medicin specialist.
  2. Forældre genetisk test (hvis fetal DNA tilgængelig — array, exom, targetet panel).
  3. Målrettet prænatal ultralyd (renal anatomi, amniotisk væske) ved 14–16 uger og serielt.
  4. Preimplantatorisk genetisk test for monogen sygdomme (PGT-M) hvis mutation identificeret.
  5. Undgå teratogener (ACEi, ARBs, NSAID'er) prekonceptionelt og gennem hele graviditeten.

Generelle statistikker er utilstrækkelige — personificeret rådgivning baseret på ætiologisk diagnose er standard of care.

Multipel sklerose