En ung slægtning til dig har aldrig haft meget energi Han går til lægen for at få hjælp og får sendt nogle tests på hospitalet. Der opdager de, at hans mitokondrier kun kan bruge fedtsyrer amino ac?

Den unge slægtninges mitokondrier kan kun bruge fedtsyrer, men ikke aminosyrer, som energikilde. Dette tyder på, at han kan have en mitokondriel lidelse kendt som fedtsyreoxidationsforstyrrelse (FAOD). FAOD er ​​en gruppe af genetiske lidelser, der påvirker kroppens evne til at nedbryde fedtsyrer til energi. Dette kan føre til en række symptomer, herunder træthed, svaghed, muskelsmerter og anfald.

Der er flere forskellige typer af FAOD, hver forårsaget af en anden genetisk mutation. Den mest almindelige type FAOD er ​​medium-chain acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD). MCADD er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at begge forældre skal bære det defekte gen, for at et barn kan udvikle lidelsen.

Behandling for FAOD involverer typisk kostændringer og undgåelse af aktiviteter, der kan udløse symptomer. I nogle tilfælde kan medicin også være nødvendig. Med korrekt behandling kan de fleste mennesker med FAOD leve et fuldt og aktivt liv.