Fedt-syre-oxidations-defekter (FAOD): Når mitokondrier ikke kan brænde fedt til energi

Hvis mitokondrier kan udnytte fedtsyrer, men ikke aminosyrer til energi, mistænkes en fedt-syre-oxidations-defekt (FAOD). Det er autosomalt recessive defekter i mitokondriell β-oxidation eller carnitin-transport.

Almindelige FAOD'er

• MCADD (medium-kæde acyl-CoA-dehydrogenase-mangel): Mest almindelig (~1:15.000). Præsenterer i spædbarndom med hypoketotisk hypoglykæmi, letargi, lever-påvirkning efter faste/sygdom.
• VLCADD, LCHADD, CPT I/II-mangel: Variabel alvorlighed; kardiale, hepatiske, myopatiske former.

Patofysiologi

Under faste er fedtsyrer primært brændstof. Blokeret β-oxidation → utilstrækkelig keton- og ATP-produktion → hypoglykæmi, metabolisk azidose, hyperammonæmi, rhabdomyolyse, kardiomyopati.

Diagnose

• Nyfødt-screening (acylcarnitin-profil ved tandem MS).
• Bekræftelse: genetisk test, enzym-analyse, fibroblast-studier.

Håndtering

• Undgå faste: Hyppige måltider, majsstivelse om natten (spædbarn/børn).
• Lavt-fedt, højt-kulhydrat-kost: MCT-olie-tilskud (omgår lang-kæde-defekter).
• Carnitin: Til carnitin-transport-defekter; kontroversielt for andre.
• Nød-protokol: IV dextrose 10% ved 1,5× vedligeholdelse ved første tegn på sygdom; undgå faste >4–6 timer (alders-afhængigt).

Prognose

Med tidlig diagnose og streng metabolisk håndtering opnår de fleste patienter normal udvikling og levetid. Udiagnosticeret FAOD kan forårsage pludselig spædbarns-død eller alvorlig handicap.