Tyrosinase-mangel ved albinisme: Årsager og cellulære effekter

Okulokutant albinisme type 1 (OCA1) skyldes TYR-gen-mutationer, der forårsager mangel på eller fravær af tyrosinase – det hastighedsbestemmende enzym i melanin-syntese.

Biokemisk vej

Tyrosin → (tyrosinase) → DOPA → dopakvinon → eumelanin (brun/sort) / feomelanin (rød/gul).

Uden tyrosinase stopper melanin-produktionen.

Cellulære & kliniske konsekvenser

• Melanocytter: Til stede, men uden pigment; melanosomer umodne/tomme.
• Hud: Ingen UV-beskyttelse → alvorlig solbrænding-risiko, foto-aldring, SCC/BCC/melanom.
• Øjne: Iris transillumination, foveal hypoplasi → reduceret skarphed (20/60–20/400), nystagmus, fotofobi, strabismus, fejlretning af optiske nerver.
• Immunitet: Melanin har immunomodulerende roller; mangel kan ændre lokale immun-svar (forskning pågående).

OCA1A: nul-mutationer, aldrig pigment. OCA1B: rest-aktivitet; pigment kan udvikle med alder. Andre OCA-typer involverer andre gener (OCA2, TYRP1, SLC45A2).