Hvilken effekt har Tay Sachs sygdom på kroppen?

Tay-Sachs sygdom er en dødelig genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet. Det er forårsaget af en mutation i HEXA-genet, som fører til en mangel på enzymet hexosaminidase A. Dette enzym er ansvarligt for at nedbryde et fedtstof kaldet GM2-gangliosid, som findes i nervecellernes membraner. Når GM2 gangliosid opbygges, beskadiger det nerveceller og får dem til at dø.

Tay-Sachs sygdom opstår typisk i barndommen. Berørte babyer kan virke normale ved fødslen, men de udvikler gradvist en række symptomer, herunder:

* Tab af muskeltonus

* Anfald

* Synkebesvær

* Synsproblemer

* Kirsebærrød plet i øjet

* Psykisk retardering

Tay-Sachs sygdom er uhelbredelig og fører til sidst til døden. De fleste berørte børn dør før de fylder 5 år.

Der er en bærerscreeningstest tilgængelig for Tay-Sachs sygdom. Denne test kan identificere personer, der bærer det muterede HEXA-gen. Personer, der viser sig at være bærere, kan træffe informerede beslutninger om at få børn.