Cytochrom C oxidoreduktase Deficiency

cytochrom C oxidoreductase (COX ) mangel er en sjælden stofskiftesygdom . Det kan enten være medfødt eller erhvervet ved mutation. Det fremgår af en manglende evne af mitokondrier kraftcentre af celler , til at producere enzymet , som også kaldes Complex IV. Manglen kan være lokaliseret eller findes i alle organer. Frekvens

Hyppigheden af ​​respiratoriske kæde defekter anslås til 1 ud af 10.000 nyfødte , og dem, der har at gøre med komplekse IV udgør omkring en fjerdedel af dem. Forekomsten blandt fransk- canadierne er langt højere.
Naturlige funktion

COX normalt fungerer som en katalysator i det sidste trin af den respiratoriske kæde i omdannelsen af ​​mad til ATP, energi valuta, der anvendes i cellulære reaktioner. Processen sker inden for mitokondrierne , hvor oxidativ respiration (brug af ilt til at udvinde energi fra mad ) forekommer .

Symptomer

Manglen på COX forårsager en trafikprop i ATP - beslutningsproces. Dette forhindrer mitokondrierne producere nok energi til cellerne til at fungere korrekt. Manglende evne til regelmæssig oxidative respiration til at fungere ordentligt tvinger celler til at nedbryde fødevarer anaerobt - ved glykolyse - til energi. Dette er ikke kun er mindre effektive , men også fører til en ophobning af mælkesyre, eventuel forsuring af blodet , og død. Andre symptomer omfatter mangel på muskelfunktion , visuel degeneration og hjerne defekter. Leversvigt og hjernelæsioner er almindelige dødsårsager. Fordi COX -mangel kan være lokaliseret , er det ikke nødvendigvis en tidlig dødsdom : NIH rapporter om en 27 -årig sygeplejerske og en 36 -årig kvinde med sygdommen , selvom begge har svær øvelse aversion skyldes mælkesyre oprustning .
fire typer
p Som der er mange mutationer, der kan føre til COX -mangel , der er flere typer af COX -mangel --- fire i alt. COX Mangel Type Benign Infantile Mitochondrial Myopati er lokaliseret til skelet muskler . COX Deficiency Type Infantile Mitochondrial Myopati er mere generel , derudover udstiller sure blod , og nyre og hjerte abnormiteter. Leigh sygdom er systemisk , påvirker hjerte, nyrer, lever, muskler, og bevirke fremadskridende hjernesygdom degeneration. COX Deficiency fransk- canadisk type påvirker hjernen , lever , muskler , og blod syreniveau .
Behandling

dichloracetat ( DCA) er afholdt i reducere mælkesyre niveau og øge hjernens metaboliske funktion i lider af mitokondrie -sygdomme. Denne fordel er særlig stærk i Complex I mangel selv. Desuden har hjernelæsioner forsvundet i en Leigh syndrom patient ved administration af DCA .
Hoteltilbud